Pojdi na vsebino

Fenilketonurija

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Fenilketonurija
Sopomenkefenilpiruvična oligofrenija, PKU, phenylketonuria[1]
Fenilalanin
Specialnostgenetika, pediatrija, dietetika
Simptominezdravljena bolezen: umska manjzmožnost, napadi, hiperaktivnost, psihiatrične težave, zatohel vonj[2]
Običajni začetekob rojstvu[3]
Tipiklasična, variantna[2]
Vzrokigenska bolezen (avtosomna recesivna)[2]
Diagnostični postopkiprogrami presejanja novorojencev v številnih državah[4]
Zdravljenjedieta z nizko vsebnostjo fenilalanina; prehranski dodatki[3]
Zdravilasapropterin,[3] pegvaliaza[5]
Prognozanormalno zdravje ob ustreznem zdravljenju[6]
Pogostost~1 na 12.000 novorojencev[7]

Fenílketonuríja (okrajšano PKU) je avtosomsko recesivno dedna presnovna bolezen,[1] ki jo povzroči mutacija gena za encim fenilalanin hidroksilazo (PAH).[2] Okvara tega encima prepreči ali zmanjša pretvorbo aminokisline fenilalanin v tirozin,[4] zato se fenilalanin kopiči v telesu, kar povzroči možganske okvare.[8] Nezdravljena fenilketonurija lahko vodi v umsko manjzmožnost, epileptične napade, vedenjske motnje in duševne težave.[2][9] Bolniki lahko imajo svetlešo polt ter oddajajo zatohel vonj.[2] Gen za PAH se pri človeku nahaja na 12. kromosomu in se deduje avtosomno recesivno – oseba z enim okvarjenim alelom je prenašalec, pri bolniku z izraženo fenilketonurijo pa sta okvarjena oba alela. Opisanih je že več kot 400 različnih kvarnih mutacij, ki lahko namesto fenilketonurije povzročijo manj hudo hiperfenilalaninemijo (če je aktivnost encima samo zmanjšana in je torej kopičenje fenilalanina manjše). V redkih primerih povzroči fenilketonurijo okvara gena za molekulo tetrahidrobiopterin, ki je kofaktor, nujen za delovanje encima PAH.

Bolezen zaznamo z merjenjem koncentracije PAH v krvi, v razvitih državah se ta presejalni test rutinsko opravlja pri novorojenčkih.[4] V Sloveniji se presejanje vseh novorojencev na fenilketonurijo izvaja od leta 1979.[10][11] Bolniki morajo vse življenje držati strogo dieto brez hranil, ki vsebujejo veliko fenilalanina (meso, jajca, oreški, plodovi stročnic, mleko in mlečni izdelki idr.) in redno spremljati nivo fenilalanina v krvi. Dojenčki morajo prejemati posebno formulo in le manjše količine materinega mleka. Z dieto je treba začeti čim prej po rojstvu, traja pa nato vse življenje.[3] Bolniki, pri katerih diagnosticirajo bolezen zgodaj in vztrajajo na ustrezni dieti, lahko dosegajo normalno zdravje in življenjsko dobo.[6] Na voljo so že tudi zdravila, ki lahko pomagajo pri določenih bolnikih (na primer sapropterin),[3] vzročnega zdravljenja pa ne poznamo.[10] Posebej morajo biti na nivo fenilalanina pozorne nosečnice, saj ta aminokislina prehaja v posteljico in lahko škodi razvoju živčevja pri zarodku, četudi je sam zgolj prenašalec.

Delež obolelih se med državami zelo razlikuje. Povprečna ocena je okoli 1 bolnik na 12.000 novorojencev.[7] Oba spola sta enako prizadeta.[12]Po ocenah je v Sloveniji pojavnost klasične fenilketonurije približno 1/10.000, pogostost prenašalcev klasične fenilketonurije v splošni populaciji pa na 1/50.[10]

Sklici

[uredi | uredi kodo]
  1. 1 2 https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5515114/fenilketonurija?query=fenilketonurija&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 22. 12. 2025.
  2. 1 2 3 4 5 6 »phenylketonuria«. Genetics Home Reference. 8. september 2016. Arhivirano iz spletišča dne 27. julija 2016. Pridobljeno 12. septembra 2016.
  3. 1 2 3 4 5 »What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?«. NICHD. 23. avgust 2013. Arhivirano iz spletišča dne 5. oktobra 2016. Pridobljeno 12. septembra 2016.
  4. 1 2 3 Al Hafid N, Christodoulou J (Oktober 2015). »Phenylketonuria: a review of current and future treatments«. Translational Pediatrics. 4 (4): 304–17. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. PMC 4728993. PMID 26835392.
  5. ↑ »Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease«. www.fda.gov (v angleščini). Arhivirano iz prvotnega spletišča dne 25. julija 2018. Pridobljeno 9. decembra 2018.
  6. 1 2 »National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management«. NICHD. 16.–18. oktober 2000. Arhivirano iz spletišča dne 5. oktobra 2016. Pridobljeno 12. septembra 2016.
  7. 1 2 Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. (2015). Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. str. 91. ISBN 9783319146218. Arhivirano iz spletišča dne 11. septembra 2017.
  8. ↑ https://www.redkebolezni.si/redke-bolezni/fenilketonurija/, vogled: 22. 12. 2025
  9. ↑ Cannon Homaei S, Barone H, Kleppe R, Betari N, Reif A, Haavik J (november 2021). »ADHD symptoms in neurometabolic diseases: Underlying mechanisms and clinical implications«. Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 132: 838–856. doi:10.1016/j.neubiorev.2021.11.012. PMID 34774900. S2CID 243983688.{{navedi časopis}}: Vzdrževanje CS1: samodejni prevod datuma (povezava)
  10. 1 2 3 Grošelj, Urh, Žerjav-Tanšek, Mojca, Trebušak Podkrajšek, Katarina, Battelino, Tadej (2013). Genetske in klinične značilnosti bolnikov s fenilketonurijo v Sloveniji. Zdravniški vestnik, letnik 82, številka 11, str. 767-777.
  11. ↑ Šmon, Andraž, Grošelj, Urh, Žerjav-Tanšek, Mojca, Biček, Ajda, Oblak, Adrijana, Zupančič, Mirjana, Kržišnik, Ciril, Repič-Lampret, Barbka, Murko, Simona, Hojker, Sergej, Battelino, Tadej (2015). Newborn screening in Slovenia. Zdravstveno varstvo, letnik 54, številka 2, str. 86-90.
  12. ↑ Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. (2014). Nelson Essentials of Pediatrics (7 izd.). Elsevier Health Sciences. str. 150. ISBN 9780323226981. Arhivirano iz spletišča dne 11. septembra 2017.

Zunanje povezave

[uredi | uredi kodo]
Pridobljeno iz »https://sl.wikipedia.org/w/index.php?title=Fenilketonurija&oldid=6559872«