Online Mendelian Inheritance in Man

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Online Mendelian Inheritance in Man
Vsebina
OpisKatalog vseh znanih človeških genov in fenotipov.
Tipi zajetih
podatkov
geni, genetske okvare, fenotipske lastnosti
OrganizmiHomo sapiens
Kontakt
Raziskovalni centerMedicinska fakulteta Univerze Johnsa Hopkinsa
Glavni citatPubMed
Dostop
Spletna stranhttp://www.omim.org/

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, dobesedno »mendlovsko dedovanje pri človeku na spletu«) je katalog človeških genov in genetskih okvar ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju gen-fenotip. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.[1]

Različice in zgodovina[uredi | uredi kodo]

OMIM je spletno nadaljevanje knjige Mendelian Inheritance in Man (MIM - avtor Victor A. McKusick), ki je med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj.[2][3][4] Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi.[2]

MIM/OMIM izdaja in upravlja Medicinska fakulteta Univerze Johnsa Hopkinsa (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howarda Hughesa. Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na svetovnem spletu z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije. Trenutno spletno stran OMI, razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje Univerza Johnsa Hopkinsa s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma.[5][6]

Postopek zbiranja in uporaba[uredi | uredi kodo]

Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johnsa Hopkinsa. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi okvarami, raziskovalcem na področju genetike in študentom višjih letnikov naravoslovja in medicine.[5]

Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane lastnosti,[7] in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za dedne bolezni.[8]

Klasifikacijski sistem MIM[uredi | uredi kodo]

Številke MIM[uredi | uredi kodo]

Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator[9] kot je povzeto spodaj:

  • 100000–299999: avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
  • 300000–399999: lokusi ali fenotipi, vezani na kromosom X
  • 400000–499999: lokusi ali fenotipi, vezani na kromosom Y
  • 500000–599999: mitohondrijski lokusi ali fenotipi
  • 600000 in več: avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)

V primeru alelske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto.[9] Alelne variante v genu HBB (141900) so na primer oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538.[10]

Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih okvar odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji okvar.[5]

Simboli pred številkami MIM[uredi | uredi kodo]

Simboli pred številkami MIM[11] označujejo kategorijo vnosa:

  • Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
  • Številski simbol (#) pred številko vnosa pomeni, da gre za opisni vnos, ponavadi za fenotip, in da ne predstavlja edinstvenega lokusa. Razlog za uporabo simbola številke je naveden v prvem odstavku vnosa. Razprava o vseh s fenotipom povezanih genih se nahaja v drugem vnosu (ali vnosih), kot je opisano v prvem odstavku.
  • Znak plus (+) pred številko vnosa pomeni vedno, da vnos vsebuje opis gena znanega zaporedja in fenotipa.
  • Znak za odstotek (%) pred številko vnosa kaže, da vnos opisuje potrjen Mendlov fenotip ali fenotipski lokus, za katerega osnovna molekulska osnova ni znana.
  • Vnos brez simbola pred številko vnosa na splošno označuje fenotip, za katerega se mendelska podlaga sicer domneva, vendar ni jasno ugotovljena ali pa ni jasno, ali gre za fenotip, ki je od kakega drugega vnosa ločen.
  • Strešica (^) pred številko pomeni, da vnos ne obstaja več, ker je bil iz baze podatkov bodisi odstranjen, bodisi je premaknjen na drug vnos, kot je navedeno.

Sklici[uredi | uredi kodo]

  1. "OMIM Entry Statistics". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2017. Pridobljeno dne 12. februar 2017. 
  2. 2,0 2,1 McKusick, VA Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992.
  3. McKusick, VA Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih okvar. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998.
  4. McKusick, V. A. (2007). "Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM". Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. PMC 1852721. PMID 17357067. doi:10.1086/514346. 
  5. 5,0 5,1 5,2 Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)". Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. PMID 21472891. doi:10.1002/humu.21466. 
  6. Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789–98. PMC 4383985. PMID 25428349. doi:10.1093/nar/gku1205. 
  7. Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria". The Journal of Urology 156 (6): 1907–1912. PMID 8911353. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. 
  8. Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". Journal of Medical Genetics 32 (11): 881–884. PMC 1051740. PMID 8592332. doi:10.1136/jmg.32.11.881. 
  9. 9,0 9,1 "FAQ, §1.2". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno dne 23. julij 2015. 
  10. "Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno dne 23. julij 2015. 
  11. "FAQ, §1.3". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno dne 23 July 2015. 

Glej tudi[uredi | uredi kodo]

  • mendelsko dedovanje
  • medicinska klasifikacija
  • Comparative Toxicogenomics Database, zbirka podatkov, ki združuje kemikalije in gene s človeškimi boleznimi, vključno s podatki OMIM.
  • DECIPHER, podatkovna zbirka kromosomskega neravnovesja in povezanega fenotipa pri ljudeh, ki uporablja sredstva Ensembl.
  • MARRVEL, spletna stran, ki uporablja OMIM kot eno od šestih človeških genetskih baz podatkov in sedem podatkovnih baz modelnih organizmov za integracijo informacij.

Zunanje povezave[uredi | uredi kodo]