Alagillev sindrom
| Alagillev sindrom | |
|---|---|
 | |
| Alagillev sindrom se deduje avtosomsko dominantno | |
| Specialnost | genetika, gastroenterologija, kardiologija |
| Simptomi | nepravilnosti v delovanju jeter (neonatalna zlatenica, holestaza …), srčne anomalije (defekti pretinov, odprti Botallov vod …), periferne stenoze pljučnih žil, nepravilnosti vretenc, ledvic, obraza in oči, blaga motnja v duševnem razvoju[1] |
Alagillev sindrom[1] je dedna bolezen, ki primarno prizadene jetra in srce. Zdravstvene težave se pokažejo običajno že pri dojenčku ali v zgodnjem otroštvu.[2] Kaže se z neonatalno zlatenico, holestazo (zastojem žolča) zaradi hipoplazije ali aplazije znotrajjtrnih žolčnih vodov, s srčnimi anomalijami, defekti pretinov in odprtim Botallovim vodom, perifernimi stenozami pljučnih žil, nepravilnostmi vretenc, ledvic, obraza in oči ter blago motnjo v duševnem razvoju.[1] Deduje se avtosomsko dominantno.[2][3] Vzrok je mutacija gena JAG1 ali mikrodelecija na kromosomu 20, ki vsebuje gen JAG1.[1] Ocenjena pogostnost bolezni je od 1 na 30.000[2][3] do 1 na 40.000 živih rojstev. Sindrom je poimenovan po francoskem pediatru Danielu Alagillu, ki je leta 1969 bolezen prvi opisal.[4][5] Okoli 90 % otrok z Alagillevim sindromom dočaka starost 18 let.[6] Zdravljenje vključuje kirurške posege in zdravljenje z zdravili. Zdravljenje je usmerjeno v izboljšano izločanje žolča iz jeter, obvladovanje bolečin in izboljšanje prehranskih motenj.[7] V izboljšanju kakovosti življenja bolnikov ima pomembno vlogo tudi ustrezna dieta.[8]
Klinični znaki[uredi | uredi kodo]
Bolezen se kaže z različnimi in različno izraženimi simptomi. Razlike v simptomatiki so lahko velike tudi na primer med obolelimi v isti družini. Simptomi so lahko zelo blagi, tako da bolezen ostaja neprepoznana, pri nekaterih bolnikih pa so zelo hudi – srce in pljuča so lahko tudi tako prizadeti, da je potrebna presaditev.[9] Bolezen pogosto ni življensko ogrožajoča, lahko pa pride do smrtno nevarnih zapletov. Smrtnost zaradi Alagillevega sindroma je 10-odstotna.[10]
Sklici[uredi | uredi kodo]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5538661/sindrom?query=Sindrom&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 16. 6. 2024.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Mitchell E, Gilbert M, Loomes KM (november 2018). »Alagille Syndrome«. Clinics in Liver Disease. 22 (4): 625–641. doi:10.1016/j.cld.2018.06.001. PMID 30266153.
{{navedi časopis}}: Vzdrževanje CS1: samodejni prevod datuma (povezava) - ↑ 3,0 3,1 Ayoub MD, Kamath BM (Avgust 2022). »Alagille Syndrome: Current Understanding of Pathogenesis, and Challenges in Diagnosis and Management«. Clinics in Liver Disease. 26 (3): 355–370. doi:10.1016/j.cld.2022.03.002. PMID 35868679.
- ↑ synd/729 v slovarju Who Named It?
- ↑ Alagille D, Odièvre M, Gautier M, Dommergues JP (Januar 1975). »Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur«. The Journal of Pediatrics. 86 (1): 63–71. doi:10.1016/S0022-3476(75)80706-2. PMID 803282.
- ↑ Ayoub MD, Bakhsh AA, Vandriel SM, Keitel V, Kamath BM (Oktober 2023). »Management of adults with Alagille syndrome«. Hepatology International. 17 (5): 1098–1112. doi:10.1007/s12072-023-10578-x. PMC 10522532. PMID 37584849.
{{navedi časopis}}: Check|pmid=value (pomoč); Preveri|pmc=vrednost (pomoč) - ↑ »Alagille Syndrome«. Department of Surgery. University of California - San Francisco. Arhivirano iz prvotnega spletišča dne 8. oktobra 2019. Pridobljeno 8. oktobra 2019.
- ↑ Jesina, Dalacy (1. november 2017). »Alagille Syndrome: An Overview«. Neonatal network: NN. 36 (6): 343–347. doi:10.1891/0730-0832.36.6.343. ISSN 1539-2880. PMID 29185945.
- ↑ »Alagille syndrome«. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Pridobljeno 31. oktobra 2016.
- ↑ Diaz-Frias J, Kondamudi NP (2019). »Alagille Syndrome«. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 29939604.