Prirojena srčna napaka

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Skoči na: navigacija, iskanje
Prirojena srčna napaka
Klasifikacija in zunanji viri
Običajna struktura srca (levo) v primerjavi z dvema običajnima mestoma za ventrikularno septalno okvaro (desno), najpogostejšo obliko prirojene srčne napake..
MKB-10 Q20-Q26
MKB-9 745-747
DiseasesDB 17017
MedlinePlus 001114
MeSH D006330

Prirojena srčna napaka (Congenital Heart Defect - CHD), znana tudi kot prirojena srčna anomalija ali prirojena srčna bolezen, je problematična struktura srca, ki je prisotna že ob rojstvu.[1] Znaki in simptomi so odvisni od konkretne vrste problema. Simptomi se lahko različni, od primerov, ko znakov sploh ni, do smrtno nevarnih stanj. Če so prisotni, so lahko med drugim hitro dihanje, modrikasta koža, slabo pridobivanje telesne teže in občutek utrujenosti. Stanje ne povzroča bolečin v prsih.[2] Večina prirojenih srčnih težav se ne pojavlja z drugimi boleznimi.[3] med zapleti, ki so lahko posledica srčne napake, le med drugim srčno popuščanje.

Vzrok za prirojeno srčno napako je pogosto neznan.[4] V nekaterih primerih je lahko posledica okužbe med nosečnostjo , kot so rdečke, uporabe nekaterih zdravil ali drog, kot sta alkohol ali tobak, tesno sorodstvo staršev, ali slaba prehranjenost ali debelost pri materi.[5] Imeti starša s prirojeno srčno napako je tudi dejavnik tveganja. Številna genetska obolenja so povezana s prirojeno okvaro srca, med drugim Downov sindrom, sindrom Turner in sindrom Marfan. Prirojene srčne napake se delijo v dve glavni skupini: v cianotične srčne napake in ne-cianotične srčne napake, glede na to, ali se otrok nagiba k pomodrelosti. V problem so lahko vpletene notranje stene srca, srčne zaklopke ali pa velike krvne žile, ki vodijo do srca in iz njega.

Prirojene srčne napake se delno preprečijo s cepljenjem proti rdečkam, dodajanjem joda v sol in dodajanjem folne kisline v določena živila. Nekatere napake ne potrebujejo zdravljenja. Druge se lahko uspešno zdravijo s postopki na osnovi katetra  ali z operacijo srca. Včasih so lahko da potrebne številne operacije [6] in včasih je nujna presaditev srca. Ob ustreznem zdravljenju, tudi če gre za zapleten problem, so izidi na splošno dobri.

Srčne napake so najpogostejše okvare ob rojstvu. V letu 2013 so bile prisotne pri 34,3 miljonih ljudi po vsem svetu.[7] Prizadenejo od 4 do 75 dojenčkov na 1.000 živorojenih otrok, odvisno od tega, kako se do diagnoze pride.[8] Približno od  6 do 19 na 1.000 ima zmerno do hudo stopnjo težav. Prirojene srčne napake so najpogostejši vzrok za smrt ob rojstvu zaradi okvar. V letu 2013 se zaradi njih umrlo 323,000 novorojenčkov, padec s 366,000 smrti leta 1990.[9]

Znaki in simptomi[uredi | uredi kodo]

Krivljenje nohtov in pomodrele postelje nohtov pri odrasli osebi s tetralogijo po Fallotu

Znaki in simptomi so povezani z vrsto in resnostjo srčne okvare. Simptomi se pogosto kažejo zgodaj v življenju, vendar pa so lahko nekatere okvare skozi vse življenje neopazne.[10] Nekateri otroci nimajo znakov, spet drugi pa imajo težave z dihanjem, cianozo, omedlevice,[11] šume na srcu, okrnjen razvoj udov in mišic, slab tek ali rast, in okužbe dihal. Prirojene srčne napake povzročajo nenormalno strukturo organa, zaradi česar prihaja do nastajanja določenih zvokov, znanih kot šum na srcu. Včasih jih je mogoče zaznati med avskultacijo; vendar pa niso vsi šumi na srcu posledica prirojene srčne napake.

Povezani simptomi[uredi | uredi kodo]

Prirojene srčne napake so povezane s povečano pojavnost nekaterih drugih simptomov, ki so združeni pod nazivom VACTERL:

Ventrikularno septalna okvara (VSD), atrijske septalne napake, in tetralogija po Fallotu so najpogostejše prirojene srčne napake, ki jih srečati v kombinaciji VACTERL. Manj pogoste napake v združenju so truncus arteriosus in prestavljene velike arterije.

Diagnoza[uredi | uredi kodo]

Številne prirojene srčne napake se lahko ugotovijo s  predrojstveno diagnozo ploda (z ehokardiografijo).  To je test, ki ga je mogoče storiti v drugem trimesečju nosečnosti, ko je mati otroka 18-24 tednov noseča.[12][13] Metoda je lahko  ultrazvok trebuha ali transvaginalni ultrazvok.

Če je otrok rojen s cianotično srčno boleznijo, je diagnozo običajno mogoče postaviti kmalu po rojstvu zaradi modre barve kože (od tod ime  cianoza). Pri novorojenčkih s septalno okvaro ali obstrukcijsko okvaro, so simptomi pogosto opazni šele po nekaj mesecih ali včasih tudi po več letih.

Epidemiologija[uredi | uredi kodo]

Prirojene srčne anomalije - smrtni primeri na milijon oseb v letu 2012
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Srčne napake so med najbolj pogoste okvare ob rojstvu, ki se pojavljajo v 1 % živorojenih otrok (2-3 %, vključno z bikuspidalno aortno zaklopko). Leta  2013 je 34,3 milijona ljudi imelo CHD. V letu 2010 je zaradi tega prišlo do 223,000 smrti, padec v primerjavi z 278,000 leta 1990.[14]

Za prirojene srčne napake, ki se pojavijo brez družinske anamneze (de novo), je verjetnost za ponovitev pri potomcih 3-5 %.[15] 

Sklici[uredi | uredi kodo]

  1. ^ "What Are Congenital Heart Defects?". National Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011. Pridobljeno dne 10 August 2015. 
  2. ^ "What Are the Signs and Symptoms of Congenital Heart Defects?". National Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011. Pridobljeno dne 10 August 2015. 
  3. ^ Shanthi Mendis; Pekka Puska; Bo Norrving; World Health Organization (2011). Global Atlas on Cardiovascular Disease Prevention and Control (PDF). World Health Organization in collaboration with the World Heart Federation and the World Stroke Organization. str. 3, 60. ISBN 978-92-4-156437-3. 
  4. ^ "What Causes Congenital Heart Defects?". National,Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011. Pridobljeno dne 10 August 2015. 
  5. ^ Dean, SV; Lassi, ZS; Imam, AM; Bhutta, ZA (26 September 2014). "Preconception care: nutritional risks and interventions.". Reproductive health. 11 Suppl 3: S3. PMID 25415364. doi:10.1186/1742-4755-11-s3-s3. 
  6. ^ "How Are Congenital Heart Defects Treated?". National Heart, Lung, and Blood Institute. July 1, 2011. Pridobljeno dne 10 August 2015. 
  7. ^ Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators (7 June 2015). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet (London, England) 386 (9995): 743–800. PMC 4561509. PMID 26063472. doi:10.1016/S0140-6736(15)60692-4. 
  8. ^ Milunsky, Aubrey (2011). "1". Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons. ISBN 9781444358216. 
  9. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet 385 (9963): 117–71. PMC 4340604. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  10. ^ "Heart Defects: Birth Defects". Merck. Pridobljeno dne 30 July 2010. 
  11. ^ "National Heart, Lung, and Blood Institute". Pridobljeno dne 30 July 2010. 
  12. ^ MedlinePlus Encyclopedia Fetal echocardiography
  13. ^ http://www.nhs.uk/Conditions/Congenital-heart-disease/Pages/Diagnosis.aspx
  14. ^ Lozano, R (Dec 15, 2012). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128. PMID 23245604. doi:10.1016/S0140-6736(12)61728-0. 
  15. ^ Canobbio, Mary M.; Warnes, Carole A.; Aboulhosn, Jamil; Connolly, Heidi M.; Khanna, Amber; Koos, Brian J.; Mital, Seema; Rose, Carl; Silversides, Candice (12 January 2017). "Management of Pregnancy in Patients With Complex Congenital Heart Disease: A Scientific Statement for Healthcare Professionals From the American Heart Association". Circulation: CIR.0000000000000458. doi:10.1161/CIR.0000000000000458. 

Zunanje povezave[uredi | uredi kodo]