Online Mendelian Inheritance in Man: Razlika med redakcijama

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Pregledujte zgodovino interaktivno
← Starejše urejanje
Izbrisana vsebina Dodana vsebina
VizualnoVikibesedilo
m Yerpo je premaknil stran Spletna Mendelska dediščina človeka na Online Mendelian Inheritance in Man: prevod je bil izvirno raziskovanje
m slovnica, strokovna točnost
 
Vrstica 1: Vrstica 1:
{{Infopolje Bio podatkovna baza
{{Infopolje Bio podatkovna baza
|title = Spletna Mendelska dediščina človeka
|title = Online Mendelian Inheritance in Man
|logo =
|logo =
|description = Katalog vseh znanih [[genom|človeških genov]] in [[fenotip]]ov.
|description = Katalog vseh znanih [[genom|človeških genov]] in [[fenotip]]ov.
|scope = [[Genom|geni]], [[genetska motnja|genetske motnje]], [[phenotypic trait]]s
|scope = [[gen]]i, [[genetska okvara|genetske okvare]], fenotipske lastnosti
|organism = ''[[Homo sapiens]]''
|organism = ''[[Homo sapiens]]''
|center = Medicinska fakulteta [[Univerza Johnsa Hopkinsa|Univerze Johnsa Hopkinsa]]
|center = [[Johns Hopkins University School of Medicine]]
|laboratory =
|laboratory =
|author =
|author =
Vrstica 20: Vrstica 20:
|version =
|version =
}}
}}
'''Spletna Mendelska dediščina človeka''' ('''OMIM''' - '''Online Mendelian Inheritance in Man''') je katalog [[genom|človeških genov]] in [[genetska motnja|genetske motnje]] ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju [[gen]]-[[fenotip]]. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12 February 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>
'''Online Mendelian Inheritance in Man''' ('''OMIM''', dobesedno »mendlovsko dedovanje pri človeku na spletu«) je katalog [[genom|človeških genov]] in [[genetska okvara|genetskih okvar]] ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju [[gen]]-[[fenotip]]. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12. februar 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>


== Različice in zgodovina ==
== Različice in zgodovina ==
OMIM je spletno nadaljevanje knjige ''Mendelijska dediščina človeka'' (MIM - avtor [[Victor A. McKusick|dr Victor A. McKusick]]), ki med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj.<ref name="MIM1">McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992.</ref><ref>McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih motenj.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998.</ref><ref>{{Navedi revijo|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|journal=Am. J. Hum. Genet.|doi=10.1086/514346|issue=4|volume=80|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067}}</ref> Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi.<ref name="MIM1" />
OMIM je spletno nadaljevanje knjige ''Mendelian Inheritance in Man'' (MIM - avtor [[Victor A. McKusick]]), ki je med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj.<ref name="MIM1">McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992.</ref><ref>McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih okvar.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998.</ref><ref>{{Navedi revijo|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|journal=Am. J. Hum. Genet.|doi=10.1086/514346|issue=4|volume=80|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067}}</ref> Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi.<ref name="MIM1" />


MIM/OMIM se izdaja in kuratira na medicinski šoli Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howard Hughes. Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na [[Splet|svetovnem spletu]] z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije . Trenutno spletno stran OMIM ([http://www.omim.org OMIM.org]), razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje [[Univerza Johnsa Hopkinsa|Univerza Johns Hopkins]] s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref><ref>{{Navedi revijo|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|last=Amberger|first=J.S.|last2=Bocchini|first2=C.A.|last3=Schiettecatte|first3=F.|last4=Scott|first4=A.F.|last5=Hamosh|first5=A.|date=2015|journal=Nucleic Acids Res.|doi=10.1093/nar/gku1205|issue=Database issue|volume=43|pages=D789-98|pmc=4383985|pmid=25428349}}</ref>
MIM/OMIM izdaja in upravlja Medicinska fakulteta [[Univerza Johnsa Hopkinsa|Univerze Johnsa Hopkinsa]] (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howarda Hughesa. Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na [[Splet|svetovnem spletu]] z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije. Trenutno spletno stran OMI, razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje Univerza Johnsa Hopkinsa s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref><ref>{{Navedi revijo|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|last=Amberger|first=J.S.|last2=Bocchini|first2=C.A.|last3=Schiettecatte|first3=F.|last4=Scott|first4=A.F.|last5=Hamosh|first5=A.|date=2015|journal=Nucleic Acids Res.|doi=10.1093/nar/gku1205|issue=Database issue|volume=43|pages=D789-98|pmc=4383985|pmid=25428349}}</ref>


== Postopek zbiranja in uporaba ==
== Postopek zbiranja in uporaba ==
Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom dr. Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johns Hopkins. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi motnjami, raziskovalcem na področju genetike in naprednim študentom znanosti in medicine.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>
Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johnsa Hopkinsa. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi okvarami, raziskovalcem na področju genetike in študentom višjih letnikov naravoslovja in medicine.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>


Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane pogoje,<ref>{{Navedi revijo|title=Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria|last=Gitomer|first=W.|last2=Pak|first2=C.|journal=The Journal of Urology|doi=10.1016/S0022-5347(01)65389-8|year=1996|issue=6|volume=156|pages=1907–1912|pmid=8911353}}</ref> in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za genetske bolezni.<ref>{{Navedi revijo|title=The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)|last=Tolmie|first=J.|last2=Shillito|first2=P.|last3=Hughes-Benzie|first3=R.|last4=Stephenson|first4=J.|journal=Journal of Medical Genetics|doi=10.1136/jmg.32.11.881|year=1995|issue=11|volume=32|pages=881–884|pmc=1051740|pmid=8592332}}</ref>
Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane lastnosti,<ref>{{Navedi revijo|title=Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria|last=Gitomer|first=W.|last2=Pak|first2=C.|journal=The Journal of Urology|doi=10.1016/S0022-5347(01)65389-8|year=1996|issue=6|volume=156|pages=1907–1912|pmid=8911353}}</ref> in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za dedne bolezni.<ref>{{Navedi revijo|title=The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)|last=Tolmie|first=J.|last2=Shillito|first2=P.|last3=Hughes-Benzie|first3=R.|last4=Stephenson|first4=J.|journal=Journal of Medical Genetics|doi=10.1136/jmg.32.11.881|year=1995|issue=11|volume=32|pages=881–884|pmc=1051740|pmid=8592332}}</ref>


== Klasifikacijski sistem MIM ==
== Klasifikacijski sistem MIM ==


=== Številke MIM ===
=== Številke MIM ===
Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator<ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> kot je povzeto spodaj:
Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator<ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23. julij 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> kot je povzeto spodaj:


* 100000–299999: [[Avtosom|Avtosomni]] lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
* 100000–299999: [[avtosom]]ni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
* 300000–399999: lokusi ali fenotipi, vezani na X
* 300000–399999: lokusi ali fenotipi, vezani na [[kromosom X]]
* 400000–499999: lokusi ali fenotipi, vezani na Y
* 400000–499999: lokusi ali fenotipi, vezani na [[kromosom Y]]
* 500000–599999: [[Mitohondrij|Mitohondrijski]] lokusi ali fenotipi
* 500000–599999: [[mitohondrij]]ski lokusi ali fenotipi
* 600000 in več: Avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)
* 600000 in več: avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)


V primeru alelske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto.<ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> Na primer, alelne variante v genu HBB (141900) so oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/allelicVariant/141900|title=Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>
V primeru [[alel]]ske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto.<ref name="FAQ1.2"/> Alelne variante v genu HBB (141900) so na primer oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/allelicVariant/141900|title=Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants|date=2015|accessdate=23. julij 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>


Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih moten odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji motenj.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>
Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih okvar odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji okvar.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>


=== Simboli pred številkami MIM ===
=== Simboli pred številkami MIM ===
Vrstica 51: Vrstica 51:


* Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
* Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
* Številski simbol (#) pred številko vnosa pomeni, da gre za opisni vnos, ponavadi za fenotip, in da ne predstavlja edinstvenega lokusa. Razlog za uporabo simbola številke je naveden v prvem odstavku vnosa. Razprava o vseh s fenotipom povezanih genih se nahaja v drugem vnosu (ali vnosih), kot je opisano v prvem odstavku.
* Številski simbol (#) pred številko vnosa pomeni, da gre za opisni vnos, ponavadi za fenotip, in da ne predstavlja edinstvenega lokusa. Razlog za uporabo simbola številke je naveden v prvem odstavku vnosa. Razprava o vseh s fenotipom povezanih genih se nahaja v drugem vnosu (ali vnosih), kot je opisano v prvem odstavku.
* Znak plus (+) pred številko vnosa pomeni vedno, da vnos vsebuje opis gena znanega zaporedja in fenotipa.
* Znak plus (+) pred številko vnosa pomeni vedno, da vnos vsebuje opis gena znanega zaporedja in fenotipa.
* Znak za odstotek (%) pred številko vnosa kaže, da vnos opisuje potrjen Mendelov fenotip ali fenotipski lokus, za katerega osnovna molekularna osnova ni znana.
* Znak za odstotek (%) pred številko vnosa kaže, da vnos opisuje potrjen Mendlov fenotip ali fenotipski lokus, za katerega osnovna molekulska osnova ni znana.
* Vnos brez simbola pred številko vnosa na splošno označuje fenotipš, za katerega se Mendelska podlaga sicer domneva, vendar ni jasno ugotovljena ali pa ni jasno, ali gre za fenotip, ki je od kakega drugega vnosa ločen.
* Vnos brez simbola pred številko vnosa na splošno označuje fenotip, za katerega se mendelska podlaga sicer domneva, vendar ni jasno ugotovljena ali pa ni jasno, ali gre za fenotip, ki je od kakega drugega vnosa ločen.
* Strešica (^) pred številko pomeni, da vnos ne obstaja več, ker je ali bil iz baze podatkov odstranjen ali pa premaknjen na drug vnos, kot je navedeno.
* Strešica (^) pred številko pomeni, da vnos ne obstaja več, ker je bil iz baze podatkov bodisi odstranjen, bodisi je premaknjen na drug vnos, kot je navedeno.

⚫
== Sklici ==
{{sklici|2}}


== Glej tudi ==
== Glej tudi ==
* [[mendelsko dedovanje]]

* [[Mendelova dediščina]]
* [[medicinska klasifikacija]]
⚫
* [[Comparative Toxicogenomics Database]], zbirka podatkov, ki združuje kemikalije in gene s človeškimi boleznimi, vključno s podatki OMIM.
* [[Online Mendelska dediščina pri živalih]]
⚫
* [[DECIPHER]], podatkovna zbirka kromosomskega neravnovesja in povezanega fenotipa pri ljudeh, ki uporablja sredstva Ensembl.
* [[Medicinska klasifikacija]]
⚫
* [[Primerjalna podatkovna baza toksikogenomike]], zbirka podatkov, ki združuje kemikalije in gene s človeškimi boleznimi, vključno s podatki OMIM.
⚫
* [[DECIPHER]], podatkovna baza kromosomskega neravnovesja in povezanega fenotipa pri ljudeh, ki uporablja sredstva Ensembl.
* [[MARRVEL]], spletna stran, ki uporablja OMIM kot eno od šestih človeških genetskih baz podatkov in sedem podatkovnih baz modelnih organizmov za integracijo informacij.
* [[MARRVEL]], spletna stran, ki uporablja OMIM kot eno od šestih človeških genetskih baz podatkov in sedem podatkovnih baz modelnih organizmov za integracijo informacij.

⚫
== Sklici ==
<references group=""></references>


== Zunanje povezave ==
== Zunanje povezave ==
Vrstica 74: Vrstica 72:
[[Kategorija:Biološke podatkovne zbirke]]
[[Kategorija:Biološke podatkovne zbirke]]
[[Kategorija:Genetika]]
[[Kategorija:Genetika]]
[[Kategorija:Univerza Johnsa Hopkinsa]]

Trenutna redakcija s časom 09:46, 28. januar 2019

Online Mendelian Inheritance in Man
Vsebina
OpisKatalog vseh znanih človeških genov in fenotipov.
Tipi zajetih
podatkov		geni, genetske okvare, fenotipske lastnosti
OrganizmiHomo sapiens
Kontakt
Raziskovalni centerMedicinska fakulteta Univerze Johnsa Hopkinsa
Glavni citatPubMed
Dostop
Spletna stranhttp://www.omim.org/

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, dobesedno »mendlovsko dedovanje pri človeku na spletu«) je katalog človeških genov in genetskih okvar ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju gen-fenotip. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.[1]

Različice in zgodovina[uredi | uredi kodo]

OMIM je spletno nadaljevanje knjige Mendelian Inheritance in Man (MIM - avtor Victor A. McKusick), ki je med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj.[2][3][4] Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi.[2]

MIM/OMIM izdaja in upravlja Medicinska fakulteta Univerze Johnsa Hopkinsa (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howarda Hughesa. Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na svetovnem spletu z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije. Trenutno spletno stran OMI, razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje Univerza Johnsa Hopkinsa s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma.[5][6]

Postopek zbiranja in uporaba[uredi | uredi kodo]

Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johnsa Hopkinsa. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi okvarami, raziskovalcem na področju genetike in študentom višjih letnikov naravoslovja in medicine.[5]

Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane lastnosti,[7] in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za dedne bolezni.[8]

Klasifikacijski sistem MIM[uredi | uredi kodo]

Številke MIM[uredi | uredi kodo]

Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator[9] kot je povzeto spodaj:

  • 100000–299999: avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
  • 300000–399999: lokusi ali fenotipi, vezani na kromosom X
  • 400000–499999: lokusi ali fenotipi, vezani na kromosom Y
  • 500000–599999: mitohondrijski lokusi ali fenotipi
  • 600000 in več: avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)

V primeru alelske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto.[9] Alelne variante v genu HBB (141900) so na primer oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538.[10]

Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih okvar odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji okvar.[5]

Simboli pred številkami MIM[uredi | uredi kodo]

Simboli pred številkami MIM[11] označujejo kategorijo vnosa:

  • Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
  • Številski simbol (#) pred številko vnosa pomeni, da gre za opisni vnos, ponavadi za fenotip, in da ne predstavlja edinstvenega lokusa. Razlog za uporabo simbola številke je naveden v prvem odstavku vnosa. Razprava o vseh s fenotipom povezanih genih se nahaja v drugem vnosu (ali vnosih), kot je opisano v prvem odstavku.
  • Znak plus (+) pred številko vnosa pomeni vedno, da vnos vsebuje opis gena znanega zaporedja in fenotipa.
  • Znak za odstotek (%) pred številko vnosa kaže, da vnos opisuje potrjen Mendlov fenotip ali fenotipski lokus, za katerega osnovna molekulska osnova ni znana.
  • Vnos brez simbola pred številko vnosa na splošno označuje fenotip, za katerega se mendelska podlaga sicer domneva, vendar ni jasno ugotovljena ali pa ni jasno, ali gre za fenotip, ki je od kakega drugega vnosa ločen.
  • Strešica (^) pred številko pomeni, da vnos ne obstaja več, ker je bil iz baze podatkov bodisi odstranjen, bodisi je premaknjen na drug vnos, kot je navedeno.

Sklici[uredi | uredi kodo]

  1. ↑ »OMIM Entry Statistics«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2017. Pridobljeno 12. februarja 2017.
  2. ↑ 2,0 2,1 McKusick, VA Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992.
  3. ↑ McKusick, VA Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih okvar. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998.
  4. ↑ McKusick, V. A. (2007). »Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM«. Am. J. Hum. Genet. Zv. 80, št. 4. str. 588–604. doi:10.1086/514346. PMC 1852721. PMID 17357067.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). »A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)«. Hum. Mutat. Zv. 32, št. 5. str. 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891.
  6. ↑ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). »OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders«. Nucleic Acids Res. Zv. 43, št. Database issue. str. D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID 25428349.
  7. ↑ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). »Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria«. The Journal of Urology. Zv. 156, št. 6. str. 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353.
  8. ↑ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). »The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)«. Journal of Medical Genetics. Zv. 32, št. 11. str. 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
  9. ↑ 9,0 9,1 »FAQ, §1.2«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.
  10. ↑ »Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.
  11. ↑ »FAQ, §1.3«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.

Glej tudi[uredi | uredi kodo]

  • mendelsko dedovanje
  • medicinska klasifikacija
  • Comparative Toxicogenomics Database, zbirka podatkov, ki združuje kemikalije in gene s človeškimi boleznimi, vključno s podatki OMIM.
  • DECIPHER, podatkovna zbirka kromosomskega neravnovesja in povezanega fenotipa pri ljudeh, ki uporablja sredstva Ensembl.
  • MARRVEL, spletna stran, ki uporablja OMIM kot eno od šestih človeških genetskih baz podatkov in sedem podatkovnih baz modelnih organizmov za integracijo informacij.

Zunanje povezave[uredi | uredi kodo]

Pridobljeno iz »https://sl.wikipedia.org/w/index.php?title=Online_Mendelian_Inheritance_in_Man&oldid=5093023«