Online Mendelian Inheritance in Man: Razlika med redakcijama
m np, pp ref |
m →vrh: Infopolje Bio podatkovna baza |
||
| Vrstica 1: | Vrstica 1: | ||
{{Infopolje Bio podatkovna baza |
|||
{{Infobox biodatabase |
|||
|title = Spletna Mendelska dediščina človeka |
|title = Spletna Mendelska dediščina človeka |
||
|logo = |
|logo = |
||
| Vrstica 20: | Vrstica 20: | ||
|version = |
|version = |
||
}} |
}} |
||
'''Spletna Mendelska dediščina človeka''' ('''OMIM''' - '''Online Mendelian Inheritance in Man''') je katalog [[genom|človeških genov]] in [[genetska motnja|genetske motnje]] ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju [[gen]]-[[fenotip]]. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12 February 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> |
'''Spletna Mendelska dediščina človeka''' ('''OMIM''' - '''Online Mendelian Inheritance in Man''') je katalog [[genom|človeških genov]] in [[genetska motnja|genetske motnje]] ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju [[gen]]-[[fenotip]]. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12 February 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> |
||
== Različice in zgodovina == |
== Različice in zgodovina == |
||
Redakcija: 22:04, 24. januar 2019
| Vsebina | |
|---|---|
| Opis | Katalog vseh znanih človeških genov in fenotipov. |
| Tipi zajetih podatkov | geni, genetske motnje, phenotypic traits |
| Organizmi | Homo sapiens |
| Kontakt | |
| Raziskovalni center | Johns Hopkins University School of Medicine |
| Glavni citat | PubMed |
| Dostop | |
| Spletna stran | http://www.omim.org/ |
Spletna Mendelska dediščina človeka (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) je katalog človeških genov in genetske motnje ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju gen-fenotip. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.[1]
Različice in zgodovina
OMIM je spletno nadaljevanje knjige Mendelijska dediščina človeka (MIM - avtor dr Victor A. McKusick), ki med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj.[2][3][4] Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi.[2]
MIM/OMIM se izdaja in kuratira na medicinski šoli Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howard Hughes. Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na svetovnem spletu z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije . Trenutno spletno stran OMIM (OMIM.org), razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje Univerza Johns Hopkins s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma.[5][6]
Postopek zbiranja in uporaba
Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom dr. Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johns Hopkins. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi motnjami, raziskovalcem na področju genetike in naprednim študentom znanosti in medicine.[5]
Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane pogoje,[7] in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za genetske bolezni.[8]
Klasifikacijski sistem MIM
Številke MIM
Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator[9] kot je povzeto spodaj:
- 100000–299999: Avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
- 300000–399999: lokusi ali fenotipi, vezani na X
- 400000–499999: lokusi ali fenotipi, vezani na Y
- 500000–599999: Mitohondrijski lokusi ali fenotipi
- 600000 in več: Avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)
V primeru alelske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto.[9] Na primer, alelne variante v genu HBB (141900) so oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538.[10]
Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih moten odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji motenj.[5]
Simboli pred številkami MIM
Simboli pred številkami MIM[11] označujejo kategorijo vnosa:
- Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
- Številski simbol (#) pred številko vnosa pomeni, da gre za opisni vnos, ponavadi za fenotip, in da ne predstavlja edinstvenega lokusa. Razlog za uporabo simbola številke je naveden v prvem odstavku vnosa. Razprava o vseh s fenotipom povezanih genih se nahaja v drugem vnosu (ali vnosih), kot je opisano v prvem odstavku.
- Znak plus (+) pred številko vnosa pomeni vedno, da vnos vsebuje opis gena znanega zaporedja in fenotipa.
- Znak za odstotek (%) pred številko vnosa kaže, da vnos opisuje potrjen Mendelov fenotip ali fenotipski lokus, za katerega osnovna molekularna osnova ni znana.
- Vnos brez simbola pred številko vnosa na splošno označuje fenotipš, za katerega se Mendelska podlaga sicer domneva, vendar ni jasno ugotovljena ali pa ni jasno, ali gre za fenotip, ki je od kakega drugega vnosa ločen.
- Strešica (^) pred številko pomeni, da vnos ne obstaja več, ker je ali bil iz baze podatkov odstranjen ali pa premaknjen na drug vnos, kot je navedeno.
Glej tudi
- Mendelova dediščina
- Online Mendelska dediščina pri živalih
- Medicinska klasifikacija
- Primerjalna podatkovna baza toksikogenomike, zbirka podatkov, ki združuje kemikalije in gene s človeškimi boleznimi, vključno s podatki OMIM.
- DECIPHER, podatkovna baza kromosomskega neravnovesja in povezanega fenotipa pri ljudeh, ki uporablja sredstva Ensembl.
- MARRVEL, spletna stran, ki uporablja OMIM kot eno od šestih človeških genetskih baz podatkov in sedem podatkovnih baz modelnih organizmov za integracijo informacij.
Sklici
- ↑ »OMIM Entry Statistics«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2017. Pridobljeno 12. februarja 2017.
- ↑ 2,0 2,1 McKusick, VA Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992.
- ↑ McKusick, VA Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih motenj. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998.
- ↑ McKusick, V. A. (2007). »Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM«. Am. J. Hum. Genet. Zv. 80, št. 4. str. 588–604. doi:10.1086/514346. PMC 1852721. PMID 17357067.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). »A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)«. Hum. Mutat. Zv. 32, št. 5. str. 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891.
- ↑ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). »OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders«. Nucleic Acids Res. Zv. 43, št. Database issue. str. D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID 25428349.
- ↑ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). »Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria«. The Journal of Urology. Zv. 156, št. 6. str. 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353.
- ↑ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). »The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)«. Journal of Medical Genetics. Zv. 32, št. 11. str. 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
- ↑ 9,0 9,1 »FAQ, §1.2«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.
- ↑ »Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.
- ↑ »FAQ, §1.3«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.