Online Mendelian Inheritance in Man: Razlika med redakcijama

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Pregledujte zgodovino interaktivno
← Starejše urejanjeNovejše urejanje →
Izbrisana vsebina Dodana vsebina
VizualnoVikibesedilo
m np, pp ref
Vrstica 1: Vrstica 1:
{{Infobox biodatabase
⚫
{{Infobox biodatabase|title=Spletna Mendelska dediščina šloveka|logo=|description=Katalog vseh znanih človeških genov in fenotipov. .|scope=[[Genom|Geni]], [[genetska motnja|genetske motnje]],[[Homo sapiens]]''|center=[[Johns Hopkins University School of Medicine]]|laboratory=|author=|pmid=21472891|released=|standard=|format=|url=http://www.omim.org/|download=|versioning=|frequency=|curation=|bookmark=|version=}} '''Spletna Mendelska dediščina človeka''' ( '''OMIM''' - '''Online Mendelian Inheritance in Man''') je katalog človeških genov in genetskih motenj ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju gen-fenotip {{As of|2017|2|12}} Na dan 12.februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM jpredstavljalo [[Fenotip|fenotipe]] ; ostali vnosi so predstavljali [[Gen|gene]] , od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi. <ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12 February 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>
|title = Spletna Mendelska dediščina človeka
|logo =
|description = Katalog vseh znanih [[genom|človeških genov]] in [[fenotip]]ov.
|scope = [[Genom|geni]], [[genetska motnja|genetske motnje]], [[phenotypic trait]]s
|organism = ''[[Homo sapiens]]''
|center = [[Johns Hopkins University School of Medicine]]
|laboratory =
|author =
|pmid = 21472891
|released =
|standard =
|format =
|url = http://www.omim.org/
|download =
|versioning =
|frequency =
|curation =
|bookmark =
|version =
}}
⚫
'''Spletna Mendelska dediščina človeka''' ('''OMIM''' - '''Online Mendelian Inheritance in Man''') je katalog [[genom|človeških genov]] in [[genetska motnja|genetske motnje]] ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju [[gen]]-[[fenotip]]. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12 February 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>


== Različice in zgodovina ==
== Različice in zgodovina ==
OMIM je spletno nadaljevanje knjige ''Mendelijska dediščina človeka'' (MIM - avtor dr Victor A. McKusick), ki med 1966 in 1998 doživela 12 izdaj. <ref name="MIM1"><div> McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992. </div></ref> <ref><div> McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih motenj.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998. </div></ref> <ref>{{Navedi revijo|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|journal=Am. J. Hum. Genet.|doi=10.1086/514346|issue=4|volume=80|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067}}</ref> Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi. <ref name="MIM1" />
OMIM je spletno nadaljevanje knjige ''Mendelijska dediščina človeka'' (MIM - avtor [[Victor A. McKusick|dr Victor A. McKusick]]), ki med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj.<ref name="MIM1">McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992.</ref><ref>McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih motenj.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998.</ref><ref>{{Navedi revijo|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|journal=Am. J. Hum. Genet.|doi=10.1086/514346|issue=4|volume=80|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067}}</ref> Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi.<ref name="MIM1" />


MIM / OMIM se izdaja in kuratira na medicinski šoli Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howard Hughes . Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na [[Splet|svetovnem spletu]] z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije . Trenutno spletno stran OMIM ( [http://www.omim.org OMIM.org] ), razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje [[Univerza Johnsa Hopkinsa|Univerza Johns Hopkins]] s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma . <ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref> <ref>{{Navedi revijo|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|last=Amberger|first=J.S.|last2=Bocchini|first2=C.A.|last3=Schiettecatte|first3=F.|last4=Scott|first4=A.F.|last5=Hamosh|first5=A.|date=2015|journal=Nucleic Acids Res.|doi=10.1093/nar/gku1205|issue=Database issue|volume=43|pages=D789-98|pmc=4383985|pmid=25428349}}</ref>
MIM/OMIM se izdaja in kuratira na medicinski šoli Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howard Hughes. Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na [[Splet|svetovnem spletu]] z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije . Trenutno spletno stran OMIM ([http://www.omim.org OMIM.org]), razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje [[Univerza Johnsa Hopkinsa|Univerza Johns Hopkins]] s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref><ref>{{Navedi revijo|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|last=Amberger|first=J.S.|last2=Bocchini|first2=C.A.|last3=Schiettecatte|first3=F.|last4=Scott|first4=A.F.|last5=Hamosh|first5=A.|date=2015|journal=Nucleic Acids Res.|doi=10.1093/nar/gku1205|issue=Database issue|volume=43|pages=D789-98|pmc=4383985|pmid=25428349}}</ref>


== Postopek zbiranja in uporaba ==
== Postopek zbiranja in uporaba ==
Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom dr. Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johns Hopkins. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi motnjami, raziskovalcem na področju genetike in naprednim študentom znanosti in medicine. <ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>
Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom dr. Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johns Hopkins. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi motnjami, raziskovalcem na področju genetike in naprednim študentom znanosti in medicine.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>


Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane pogoje, <ref>{{Navedi revijo|title=Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria|last=Gitomer|first=W.|last2=Pak|first2=C.|journal=The Journal of Urology|doi=10.1016/S0022-5347(01)65389-8|year=1996|issue=6|volume=156|pages=1907–1912|pmid=8911353}}</ref> in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za genetske bolezni. <ref>{{Navedi revijo|title=The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)|last=Tolmie|first=J.|last2=Shillito|first2=P.|last3=Hughes-Benzie|first3=R.|last4=Stephenson|first4=J.|journal=Journal of Medical Genetics|doi=10.1136/jmg.32.11.881|year=1995|issue=11|volume=32|pages=881–884|pmc=1051740|pmid=8592332}}</ref>
Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane pogoje,<ref>{{Navedi revijo|title=Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria|last=Gitomer|first=W.|last2=Pak|first2=C.|journal=The Journal of Urology|doi=10.1016/S0022-5347(01)65389-8|year=1996|issue=6|volume=156|pages=1907–1912|pmid=8911353}}</ref> in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za genetske bolezni.<ref>{{Navedi revijo|title=The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)|last=Tolmie|first=J.|last2=Shillito|first2=P.|last3=Hughes-Benzie|first3=R.|last4=Stephenson|first4=J.|journal=Journal of Medical Genetics|doi=10.1136/jmg.32.11.881|year=1995|issue=11|volume=32|pages=881–884|pmc=1051740|pmid=8592332}}</ref>


== Klasifikacijski sistem MIM ==
== Klasifikacijski sistem MIM ==


=== Številke MIM ===
=== Številke MIM ===
Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator <ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> kot je povzeto spodaj:
Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator<ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> kot je povzeto spodaj:


* 100000–299999: [[Avtosom|Avtosomni]] lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
* 100000–299999: [[Avtosom|Avtosomni]] lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
Vrstica 22: Vrstica 43:
* 600000 in več: Avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)
* 600000 in več: Avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)


V primeru alelske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto. <ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> Na primer, alelne variante v genu HBB (141900) so oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538. <ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/allelicVariant/141900|title=Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>
V primeru alelske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto.<ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> Na primer, alelne variante v genu HBB (141900) so oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/allelicVariant/141900|title=Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>


Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih moten odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji motenj. <ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>
Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih moten odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji motenj.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>


=== Simboli pred številkami MIM ===
=== Simboli pred številkami MIM ===
Simboli pred številkami MIM <ref name="FAQ1.3">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.3|title=FAQ, §1.3|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> označujejo kategorijo vnosa:
Simboli pred številkami MIM<ref name="FAQ1.3">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.3|title=FAQ, §1.3|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> označujejo kategorijo vnosa:


* Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
* Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
Vrstica 38: Vrstica 59:
== Glej tudi ==
== Glej tudi ==


* Mendelova dediščina
* [[Mendelova dediščina]]
* Online Mendelska dediščina pri živalih
* [[Online Mendelska dediščina pri živalih]]
* Medicinska klasifikacija
* [[Medicinska klasifikacija]]
* Primerjalna podatkovna baza toksikogenomike, zbirka podatkov, ki združuje kemikalije in gene s človeškimi boleznimi, vključno s podatki OMIM.
* [[Primerjalna podatkovna baza toksikogenomike]], zbirka podatkov, ki združuje kemikalije in gene s človeškimi boleznimi, vključno s podatki OMIM.
* DECIPHER , podatkovna baza kromosomskega neravnovesja in povezanega fenotipa pri ljudeh, ki uporablja sredstva Ensembl .
* [[DECIPHER]], podatkovna baza kromosomskega neravnovesja in povezanega fenotipa pri ljudeh, ki uporablja sredstva Ensembl.
* MARRVEL , spletna stran, ki uporablja OMIM kot eno od šestih človeških genetskih baz podatkov in sedem podatkovnih baz modelnih organizmov za integracijo informacij.
* [[MARRVEL]], spletna stran, ki uporablja OMIM kot eno od šestih človeških genetskih baz podatkov in sedem podatkovnih baz modelnih organizmov za integracijo informacij.


== Sklici ==
== Sklici ==
<references group=""></references>
<references group=""></references>


== Zunanje povezave ==
* [http://www.omim.org OMIM domača stran]
* [http://www.omim.org OMIM domača stran]

[[Kategorija:Biološke podatkovne zbirke]]
[[Kategorija:Biološke podatkovne zbirke]]
[[Kategorija:Genetika]]
[[Kategorija:Genetika]]
[[Kategorija:Strani z nepregledanimi prevodi]]

Redakcija: 21:35, 24. januar 2019

Spletna Mendelska dediščina človeka
Vsebina
OpisKatalog vseh znanih človeških genov in fenotipov.
Tipi zajetih
podatkov		geni, genetske motnje, phenotypic traits
OrganizmiHomo sapiens
Kontakt
Raziskovalni centerJohns Hopkins University School of Medicine
Glavni citatPubMed
Dostop
Spletna stranhttp://www.omim.org/

Spletna Mendelska dediščina človeka (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) je katalog človeških genov in genetske motnje ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju gen-fenotip. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.[1]

Različice in zgodovina

OMIM je spletno nadaljevanje knjige Mendelijska dediščina človeka (MIM - avtor dr Victor A. McKusick), ki med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj.[2][3][4] Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi.[2]

MIM/OMIM se izdaja in kuratira na medicinski šoli Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howard Hughes. Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na svetovnem spletu z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije . Trenutno spletno stran OMIM (OMIM.org), razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje Univerza Johns Hopkins s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma.[5][6]

Postopek zbiranja in uporaba

Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom dr. Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johns Hopkins. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi motnjami, raziskovalcem na področju genetike in naprednim študentom znanosti in medicine.[5]

Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane pogoje,[7] in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za genetske bolezni.[8]

Klasifikacijski sistem MIM

Številke MIM

Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator[9] kot je povzeto spodaj:

  • 100000–299999: Avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
  • 300000–399999: lokusi ali fenotipi, vezani na X
  • 400000–499999: lokusi ali fenotipi, vezani na Y
  • 500000–599999: Mitohondrijski lokusi ali fenotipi
  • 600000 in več: Avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)

V primeru alelske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto.[9] Na primer, alelne variante v genu HBB (141900) so oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538.[10]

Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih moten odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji motenj.[5]

Simboli pred številkami MIM

Simboli pred številkami MIM[11] označujejo kategorijo vnosa:

  • Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
  • Številski simbol (#) pred številko vnosa pomeni, da gre za opisni vnos, ponavadi za fenotip, in da ne predstavlja edinstvenega lokusa. Razlog za uporabo simbola številke je naveden v prvem odstavku vnosa. Razprava o vseh s fenotipom povezanih genih se nahaja v drugem vnosu (ali vnosih), kot je opisano v prvem odstavku.
  • Znak plus (+) pred številko vnosa pomeni vedno, da vnos vsebuje opis gena znanega zaporedja in fenotipa.
  • Znak za odstotek (%) pred številko vnosa kaže, da vnos opisuje potrjen Mendelov fenotip ali fenotipski lokus, za katerega osnovna molekularna osnova ni znana.
  • Vnos brez simbola pred številko vnosa na splošno označuje fenotipš, za katerega se Mendelska podlaga sicer domneva, vendar ni jasno ugotovljena ali pa ni jasno, ali gre za fenotip, ki je od kakega drugega vnosa ločen.
  • Strešica (^) pred številko pomeni, da vnos ne obstaja več, ker je ali bil iz baze podatkov odstranjen ali pa premaknjen na drug vnos, kot je navedeno.

Glej tudi

Sklici

  1. ↑ »OMIM Entry Statistics«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2017. Pridobljeno 12. februarja 2017.
  2. ↑ 2,0 2,1 McKusick, VA Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992.
  3. ↑ McKusick, VA Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih motenj. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998.
  4. ↑ McKusick, V. A. (2007). »Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM«. Am. J. Hum. Genet. Zv. 80, št. 4. str. 588–604. doi:10.1086/514346. PMC 1852721. PMID 17357067.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). »A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)«. Hum. Mutat. Zv. 32, št. 5. str. 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891.
  6. ↑ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). »OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders«. Nucleic Acids Res. Zv. 43, št. Database issue. str. D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID 25428349.
  7. ↑ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). »Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria«. The Journal of Urology. Zv. 156, št. 6. str. 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353.
  8. ↑ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). »The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)«. Journal of Medical Genetics. Zv. 32, št. 11. str. 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
  9. ↑ 9,0 9,1 »FAQ, §1.2«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.
  10. ↑ »Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.
  11. ↑ »FAQ, §1.3«. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pridobljeno 23. julija 2015.

Zunanje povezave

Pridobljeno iz »https://sl.wikipedia.org/w/index.php?title=Online_Mendelian_Inheritance_in_Man&oldid=5091772«