Mikrocefalija

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Skoči na: navigacija, iskanje
Mikrocefalija
(drobnoglavost)
Klasifikacija in zunanji viri
Slika lobanje normalne velikosti (levo) in bolnika z mikrocefalijo (desno)
MKB-10 Q02
MKB-9 742.1
OMIM 251200
DiseasesDB 22629
MedlinePlus 003272
MeSH D008831

Mikrocefalíja ali drobnoglávost pomeni v medicini nenormalno majhnost glave, ki nastane najpogosteje zaradi motenega razvoja možganov in je pogosto povezana z umsko manjzmožnostjo. Lahko je primarna ali sekundarna.[1] Pri primarni mikrocefaliji vzrok ni prepoznan in se običajno pojavlja v določenih družinah pri več članih, sekundarno mikrocefalijo pa povzroči zavrt razvoj možganov zaradi kromosomske anomalije, kot je downov sindrom, okužbe zarodka med nosečnostjo, na primer z virusom rdečk, zaradi presnovnih motenj, pomanjkanja kisika v možganih pred rojstvom ali po njem, ali pri izpostavljenosti zarodka teratogenim snovem, na primer alkoholu.[2] Drobnoglavost pogosto povzroči tudi zavrt motorični razvoj, lahko pa jo spremljajo tudi božjastni napadi.[3]

Drobnoglavost, prisotna že ob rojstvu, je praviloma povezana s stalno okvaro, če se pa razvija postnatalno, pa običajno predstavlja napredujočo nevrodegenerativno bolezen.[4]

Enotna merila za postavitev diagnoze ne obstajajo; običajno merilo je obseg glave, manjši za vsaj dvakratno vrednost standardnega odklona povprečne vrednosti za določeno starost in spol.[5][6]

Vzroki[uredi | uredi kodo]

Mikrocefalijo lahko povzročijo različni genetski ali okolijski dejavniki:[7]

Znaki in simptomi[uredi | uredi kodo]

Dojenček z mikrocefalijo (levo) v primerjavi z dojenčkom z normalno velikostjo glave

Poleg že navidez majhnega premera glave drobnoglavost pri otroku spremljajo še cvileč jok, neješčnost, krči, spastičnost okončin, hiperaktivnost, zastoj v razvoju (na primer pri govoru in gibanju), težave s koordinacijo in ravnotežjem in duševna manjrazvitost. Rast obraznih struktur je normalna, razvoj lobanje pa še naprej zaostaja, zaradi česar nastane nesorazmerno velik obraz z neizrazitim čelom in majhno, pogosto nagubano lobanjo.[12]

Sklici[uredi | uredi kodo]

  1. ^ http://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5527076/mikrocefalija?query=mikrocefalija&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 2. 2. 2016.
  2. ^ http://www.health.state.mn.us/divs/cfh/topic/diseasesconds/microcephalus.cfm, vpogled: 2. 2. 2016.
  3. ^ 3,0 3,1 3,2 Bon J.(1998). Etiologija in klinična slika duševne manjrazvitosti pri otrocih. Medicinski razgledi, letnik 37, številka 4, str. 535-548.
  4. ^ Woods CG, Bond J, Enard W. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): a review of clinical, molecular, and evolutionary findings. American journal of human genetics. 2005; 76 (5): 717–728.
  5. ^ Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). "Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly". Early Hum Dev 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8. 
  6. ^ Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). "Microcephaly: general considerations and aids to nosology". J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. PMID 2211965. 
  7. ^ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/definition/con-20034823, vpogled: 2. 2. 2016.
  8. ^ https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003272.htm, vpogled: 2. 2. 2016.
  9. ^ 9,0 9,1 Kornhauser Cerar L., Mole H. Klinika okužb pri novorojenčkih, MED RAZGL 2006; 45: SUPPL 3.
  10. ^ Karapandža J. Otrok s cerebralno paralizo. V: Medicinska sestra pri delu z otroki s posebnimi potrebami v centru za usposabljanje invalidnih otrok Janka Premrla Vojka Vipava - zbornik predavanj, marec 2007.
  11. ^ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/causes/con-20034823, vpogled: 2. 2. 2016.
  12. ^ http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/hic-Microcephaly, vpogled: 2. 2. 2016.