Mikrocefalija
| Mikrocefalija (drobnoglavost) | |
|---|---|
 | |
| Slika lobanje normalne velikosti (levo) in bolnika z mikrocefalijo (desno) | |
| Specialnost | medicinska genetika  |
| Klasifikacija in zunanji viri | |
| MKB-10 | Q02 |
| MKB-9 | 742.1 |
| OMIM | 251200 |
| DiseasesDB | 22629 |
| MedlinePlus | 003272 |
| MeSH | D008831 |
Mikrocefalíja ali drobnoglávost pomeni v medicini nenormalno majhnost glave, ki nastane najpogosteje zaradi motenega razvoja možganov in je pogosto povezana z umsko manjzmožnostjo. Lahko je primarna ali sekundarna.[1] Pri primarni mikrocefaliji vzrok ni prepoznan in se običajno pojavlja v določenih družinah pri več članih, sekundarno mikrocefalijo pa povzroči zavrt razvoj možganov zaradi kromosomske anomalije, kot je downov sindrom, okužbe zarodka med nosečnostjo, na primer z virusom rdečk, zaradi presnovnih motenj, pomanjkanja kisika v možganih pred rojstvom ali po njem, ali pri izpostavljenosti zarodka teratogenim snovem, na primer alkoholu.[2] Drobnoglavost pogosto povzroči tudi zavrt motorični razvoj, lahko pa jo spremljajo tudi božjastni napadi.[3]
Drobnoglavost, prisotna že ob rojstvu, je praviloma povezana s stalno okvaro, če se pa razvija postnatalno, pa običajno predstavlja napredujočo nevrodegenerativno bolezen.[4]
Enotna merila za postavitev diagnoze ne obstajajo; običajno merilo je obseg glave, manjši za vsaj dvakratno vrednost standardnega odklona povprečne vrednosti za določeno starost in spol.[5][6]
Vzroki
[uredi | uredi kodo]Mikrocefalijo lahko povzročijo različni genetski ali okolijski dejavniki:[7]
- genetske motnje, kot so bolezen mačjega joka, downov sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom;[8]
- okužbe med nosečnostjo, na primer s citomegalovirusom, virusom rdečk ali toksoplazmo;[3][9]
- izpostavljenost zarodka teratogenim snovem, na primer alkoholu, kokainu ali nekaterim antiepileptičnim zdravilom;[3][10][9]
- premajhna oskrba zarodka s kisikom ali hranili.[11]
Znaki in simptomi
[uredi | uredi kodo]
Poleg že navidez majhnega premera glave drobnoglavost pri otroku spremljajo še cvileč jok, neješčnost, krči, spastičnost okončin, hiperaktivnost, zastoj v razvoju (na primer pri govoru in gibanju), težave s koordinacijo in ravnotežjem in duševna manjrazvitost. Rast obraznih struktur je normalna, razvoj lobanje pa še naprej zaostaja, zaradi česar nastane nesorazmerno velik obraz z neizrazitim čelom in majhno, pogosto nagubano lobanjo.[12]
Sklici
[uredi | uredi kodo]- ↑ http://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5527076/mikrocefalija?query=mikrocefalija&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 2. 2. 2016.
- ↑ http://www.health.state.mn.us/divs/cfh/topic/diseasesconds/microcephalus.cfm Arhivirano 2016-01-26 na Wayback Machine., vpogled: 2. 2. 2016.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 Bon J.(1998). Etiologija in klinična slika duševne manjrazvitosti pri otrocih. Medicinski razgledi, letnik 37, številka 4, str. 535-548.
- ↑ Woods CG, Bond J, Enard W. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): a review of clinical, molecular, and evolutionary findings. American journal of human genetics. 2005; 76 (5): 717–728.
- ↑ Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). »Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly«. Early Hum Dev. 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.
- ↑ Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). »Microcephaly: general considerations and aids to nosology«. J Craniofac Genet Dev Biol. 10 (2): 75–204. PMID 2211965.
- ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/definition/con-20034823, vpogled: 2. 2. 2016.
- ↑ https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003272.htm, vpogled: 2. 2. 2016.
- ↑ 9,0 9,1 Kornhauser Cerar L., Mole H. Klinika okužb pri novorojenčkih, MED RAZGL 2006; 45: SUPPL 3.
- ↑ Karapandža J. Otrok s cerebralno paralizo. V: Medicinska sestra pri delu z otroki s posebnimi potrebami v centru za usposabljanje invalidnih otrok Janka Premrla Vojka Vipava - zbornik predavanj, marec 2007.
- ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/causes/con-20034823, vpogled: 2. 2. 2016.
- ↑ http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/hic-Microcephaly, vpogled: 2. 2. 2016.