Ahondroplazija

Ahondroplazija
Specialnost	medical genetics
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10	Q77.4
MKB-9	756.4
OMIM	100800 134934
DiseasesDB	80
eMedicine	radio/809
MeSH	D000130

Ahondroplazija je prirojena bolezen, ki prizadene rast kosti in povzroča pritlikavost. Hrustanec, ki povezuje vsako kost z epifizo (rastni predel na koncu kosti), prehitro zakosteni in ovira nadaljnjo rast uda. Večina drugih kosti pa lahko normalno raste naprej. Prizadeti imajo normalno razvit trup in normalno veliko glavo, le udi so nekoliko krajši in bolj čvrsti, pa tudi čelo je lahko nekoliko bolj izbočeno.

Vzroki

Večina otrok ahondroplastikov je normalne rasti. Motnja se pojavi zaradi mutacije gena za receptor rastnega dejavnika fibroblastov. Mutiran gen se izraža dominantno. Otroci, ki imajo enega od staršev z ahondroplazijo, imajo 50 % možnosti, da sami postanejo ahondroplastiki.

Simptomi

Po navadi že kakšno leto dni po rojstvu opazijo, ali je otrok ahondroplastik. Opazna je zavrta rast udov v primerjavi z glavo. Rast udov se zaustavi že v otroški dobi, zdravljenje pa ne pomaga videzu prizadetega. Inteligenca in spolni razvoj nista prizadeta, življenjska doba pa je skoraj normalna.

Viri in literatura

Underwood (2009). General and Systematic Pathology (v stara angleščina). Edinburgh: Elsevier/Churchill Livingstone. str. 88, 723. {{cite book}}: Prezrt neznani parameter |coauthor= (predlagano je |author=) (pomoč)