Gen HFE

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Skoči na: navigacija, iskanje
Prenos dedne hemokromatoze na potomce

HFE je gen na kromosomu 6 - položaj chr6:26.195.488-26.205.037 - glej vir UCSC.

Okvara/mutacija gena HFE v točkah:

  1. C282Y > G namesto A v nukleotidu 845, in/ali
  2. H63D > C namesto G v nukleotidu 187, in/ali
  3. S65C > A namesto T v nukleotidu 193

lahko povzroči povečano pridobivanje in posledično povečano/škodljivo kopičenje železa v telesu, tako imenovano dedno hemokromatozo - E83.1. Odplavljanje/odpravljanje prevelikih količin železa iz telesa se najpogosteje opravlja s pogostim in rednim odvzemanjem krvi pod zdravniškim nadzorom, tako imenovanim terapevtskim odvzemom krvi.

Organske baze: A - adenin G - gvanin T - timin C - citozin


Viri[uredi | uredi kodo]