Bolezen težkih verig

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Skoči na: navigacija, iskanje
Bolezen težkih verig
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10 C88.1-C88.2
MKB-9 273.2
DiseasesDB 442 32226
eMedicine med/958 med/959
MeSH D006362

Bolezen težkih verig, bolezen odlaganja težkih verig ali mediteranski limfom je B-celična limfoplazemska proliferativna bolezen[1], ki se kaže kot paraproteinemija, pri kateri nastanejo večje količine nepopolnih imunoglobulinov, ki imajo samo okrnjene težke verige in ne tvorijo depozitov v tkivih. Najpogostejša je oblika z izločanjem težkih verig IgA, ki se kaže z limfoplazmocitoidnim limfomom tankega črevesa in malabsorpcijo.[2] Simptomi, ki jih povzročajo bolezni težkih verig, so podobni kot pri drugih oblikah limfomov.[3]

Geni za okvarjene beljakovine pri boleznih težkih verig imajo številne delecije, zlasti v predelu, ki zapisuje NH2-terminalni konec beljakovine. Zaradi teh mutacij težka veriga okvarjene beljakovine ni več zmožna tvoriti disulfinih vezi z lahko verigo imunoglobulina.[4]

Razvrstitev[uredi | uredi kodo]

Obstajajo štiri oblike bolezni težkih verig:

  • bolezen verige alfa[5] (Seligmannova bolezen )
  • bolezen verige gama[6] [7] (Franklinova bolezen)
  • bolezen verige mi[8]
  • bolezen verige delta[9]

Pri omenjenih vrstah bolezni težkih verig so prizadete različni komponente težkih verig (α, γ, μ ali δ), bolezen težkih verig, ki bi jo povzročala mutacija za komponento težke verige ε, pa ni opisana.[3]

Simptomi[uredi | uredi kodo]

Bolezni težkih verig kažejo podobne znake kot drugi limfomi. Simptomi in znaki bolezni težkih verig alfa so kot pri ekstranodalnem limfomu obrobnih celic, ki prizadene limfatično tkivo sluznic, bolezen težkih verig beta se kaže kot limfoplazmacitoidni ne-Hodgkinov limfom in bolezen težkih verig mi kot drobnocelični limfocitni limfom ali kronična limfocitna levkemija.[1]

Sklici[uredi | uredi kodo]

  1. ^ 1,0 1,1 Wahner-Roedler DL, Kyle RA. Heavy chain diseases.Best Pract Res Clin Haematol. 2005;18 (4): 729–746.
  2. ^ http://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5508484/bolezen?query=bolezen, Slovenski medicinski slovar, vpogled: 9. 12. 2014.
  3. ^ 3,0 3,1 http://www.merckmanuals.com/professional/hematology_and_oncology/plasma_cell_disorders/heavy_chain_diseases.html, vpogled: 9. 12. 2014.
  4. ^ Goossens F, Klein U and Kuppers R, (1998). "Frequent occurrence of deletions and duplications during somatic hypermutation: Implications for oncogene translocations and heavy chain disease". PNAS 95 (5): 2463–2468. PMC 19376. PMID 9482908. doi:10.1073/pnas.95.5.2463. 
  5. ^ Fakhfakh F; Dellagi K; Ayadi H; et al. (1992). "Alpha heavy chain disease alpha mRNA contain nucleotide sequences of unknown origins". Eur. J. Immunol. 22 (11): 3037–3040. PMID 1425927. doi:10.1002/eji.1830221141. 
  6. ^ Weng CH; Wang RC; Hsieh TY; Tsai CA; Lin TH (July 2012). "Penicillium pneumonia in a patient with newly diagnosed Franklin disease". Am J Med Sci. 344 (1): 69–71. PMID 22543591. doi:10.1097/MAJ.0b013e31824a8927. 
  7. ^ Wahner-Roedler DL, Witzig TE, Loehrer LL, Kyle RA (2003). "Gamma-heavy chain disease: review of 23 cases". Medicine (Baltimore) 82 (4): 236–50. PMID 12861101. doi:10.1097/01.md.0000085058.63483.7f. 
  8. ^ Wahner-Roedler DL; Kyle RA (1992). "Mu-heavy chain disease: presentation as a benign monoclonal gammopathy". Am. J. Hematol. 40 (1): 5660. PMID 1566748. doi:10.1002/ajh.2830400112. 
  9. ^ Vilpo JA, Irjala K, Viljanen MK, Klemi P, Kouvonen I, Rönnemaa T (1980). "Delta-Heavy chain disease: A study of a case". Clin Immunol Immunopathol. 17 (4): 584–594. PMID 6777103. doi:10.1016/0090-1229(80)90154-3.