Ahondroplazija

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Skoči na: navigacija, iskanje
Ahondroplazija
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10 Q77.4
MKB-9 756.4
OMIM 100800 134934
DiseasesDB 80
eMedicine radio/809
MeSH D000130

Ahondroplazija je prirojena bolezen, ki prizadene rast kosti in povzroča pritlikavost. Hrustanec, ki povezuje vsako kost z epifizo (rastni predel na koncu kosti), prehitro zakosteni in ovira nadaljnjo rast uda. Večina drugih kosti pa lahko normalno raste naprej. Prizadeti imajo normalno razvit trup in normalno veliko glavo, le udi so nekoliko krajši in bolj čvrsti, pa tudi čelo je lahko nekoliko bolj izbočeno.

Vzroki[uredi | uredi kodo]

Večina otrok ahondroplastikov je normalne rasti. Motnja se pojavi zaradi mutacije gena za receptor rastnega dejavnika fibroblastov. Mutiran gen se izraža dominantno. Otroci, ki imajo enega od staršev z ahondroplazijo, imajo 50 % možnosti, da sami postanejo ahondroplastiki.

Simptomi[uredi | uredi kodo]

Po navadi že kakšno leto dni po rojstvu opazijo, ali je otrok ahondroplastik. Opazna je zavrta rast udov v primerjavi z glavo. Rast udov se zaustavi že v otroški dobi, zdravljenje pa ne pomaga videzu prizadetega. Inteligenca in spolni razvoj nista prizadeta, življenjska doba pa je skoraj normalna.

Viri in literatura[uredi | uredi kodo]

Underwood; Cross (2009). General and Systematic Pathology (ang). Edinburgh: Elsevier/Churchill Livingstone. str. 88, 723. COBISS 63095297.