Ogled vira Mieloproliferativna novotvorba

{{Infobox medical condition
| name            = Mieloproliferativna novotvorba
| synonyms        = mieloproliferativna bolezen
| image           =Myelogram of person with a myeloproliferative disorder.png
| caption         =Mielogram bolnika z mieloproliferativno novotvorbo
| pronounce       =
| field           = [[hematologija]] in [[onkologija]]
| symptoms        =
| complications   =
| onset           =
| duration        =
| types           =
| causes          =
| risks           =
| diagnosis       =
| differential    =
| prevention      =
| treatment       =
| medication      =
| prognosis       =
| frequency       =
| deaths          =
|alt=}}
'''Mieloproliferativne novotvorbe''' (MPN), s starejšim izrazom '''mieloproliferativne bolezni''', so skupina bolezni, ki nastanejo zaradi motenj pri nastajanju celic v [[kostni mozeg|kostnem mozgu]].<ref> https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5529531/novotvorba?query=Novotvorba&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 29. 7. 2023.</ref> Gre za klonske bolezni, ki izvirajo iz multipotentne matične celice, za katere je značilna čezmerna tvorba ene ali več celičnih vrst ob odsotnosti določenega znanega sprožilnega dejavnika.<ref name=vuckovic>Vučković, Joško, Pajič, Tadej, Kušec, Rajko, Grat, Mateja, Lorbek, M., Rogulj, Dinko, Pavlič, Rok, Žuran, Ivan (2006). Klinični pomen mutacije V617F JAK2 gena pri kroničnih mieloproliferativnih boleznih - prve izkušnje. Zdravniški vestnik, letnik 75, številka 10, str. 629-634.</ref> Vzrok nastanka pri veliki večini bolnikov ni poznan, je pa povezan z [[Mutacija|mutacijo]] nekaterih genov, ki so pomembni tudi v diagnostičnem postopku. Mieloproliferativne bolezni se ne podedujejo.<ref>{{Navedi splet|url=https://www.limfom-levkemija.org/o-boleznih-in-zdravljenju/mieloproliferativne-novotvorbe.html|title=Mieloproliferativne novotvorbe|accessdate=29. 7. 2023|publisher=Slovensko združenje bolnikov z limfomom in levkemijo, L&L}}</ref> Svetovna zdravstvena organizacija vse mieloproliferativne novotvorbe uvršča med krvne [[rak (bolezen)|rakave bolezni]], vendar nekateri bolniki nimajo večjih težav in potrebujejo le blažjo obliko zdravljenja.<ref name=cancerresearchuk>{{Navedi splet|url=https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/other-conditions/myeloproliferative-neoplasms|title=Myeloproliferative neoplasms|date=18. 5. 2020|accessdate=29. 7. 2023|publisher=Cancer Research UK}}</ref> Obstaja več vrst mieloproliferativnih novotvorb; zdravljenje je med drugim odvisno od vrste bolezni. Med poglavitne zaplete spadajo [[Krvavitev|krvavitve]] in [[tromboza|trombotični]] dogodki.<ref>{{Navedi splet|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531464/|title=Myeloproliferative Neoplasms|date=8. 8. 2022|accessdate=29. 7. 2023|publisher=StatPearls Publishing LLC.}}</ref>

== Vrste ==
Glede na razvrstitev [[Svetovna zdravstvena organizacija|Svetovne zdravstvene organizacije]] iz leta 2016 poznamo naslednje vrste mieloproliferativnih novotvorb:<ref>{{Cite journal|last1=Arber|first1=Daniel A.|last2=Orazi|first2=Attilio|last3=Hasserjian|first3=Robert|last4=Thiele|first4=Jürgen|last5=Borowitz|first5=Michael J.|last6=Le Beau|first6=Michelle M.|last7=Bloomfield|first7=Clara D.|last8=Cazzola|first8=Mario|last9=Vardiman|first9=James W.|date=19. 5. 2016|title=The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia|url=https://ashpublications.org/blood/article/127/20/2391/35255/The-2016-revision-to-the-World-Health-Organization|journal=Blood|language=en|volume=127|issue=20|pages=2391–2405|doi=10.1182/blood-2016-03-643544|pmid=27069254|issn=0006-4971|doi-access=free}}</ref>
* [[kronična mieloična levkemija]]  (KML)
* [[kronična nevtrofilna levkemija]] (KNL)
* [[prava policitemija]] (PP)
* [[primarna mielofibroza]] (PMF)
** PMF v predfibrozni fazi
** PMF v fibrozni fazi
* [[esencialna trombocitemija]] (ET)
* [[kronična eozinofilna levkemija]] (ki ni drugače opredeljena)
* MPN, nerazvrščena 

== Vzroki in patofiziologija==
Mieloproliferativna novotvorba vznikne iz [[predniška celica|predniške celice]] mieloične vrste v [[kostni mozeg|kostnem mozgu]]. V predniški celici pride do somatske mutacije, ki povzroči njeno nenormalno rast. Podobna skupina bolezni so [[limfoproliferativna bolezen|limfoproliferativne bolezni]] ([[akutna limfoblastna levkemija]], [[limfom]]i, [[kronična limfocitna levkemija]], [[Diseminirani plazmacitom|diseminirani plazmocitom]]), pri katerih pride do rakavega razrasta celic limfatične vrste.<ref name=ncbi>{{cite journal |url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30285359/|title=Myeloproliferative Neoplasms |vauthors=Thapa B, Fazal S, Parsi M, Rogers H |publisher=StatPearls Publishing |pmid= 30285359 |date=2021 |website=National Library of Medicine|access-date= 8. 7. 2021}}</ref> Kaže, da genetika odigra osrednjo vlogo v razvoju MPN, zlasti pri nastanku krvavitev ali trombotičnih zapletov.<ref>{{Cite journal|last=Chia|first=Yuh Cai|date=2021|title=Molecular Genetics of Thrombotic Myeloproliferative Neoplasms: Implications in Precision Oncology|url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S235230422100009X|journal=Genes & Diseases|doi=10.1016/j.gendis.2021.01.002|via=Science Direct|doi-access=free}}</ref>

Iz mieloičnih predniških celic nastajajo [[bele krvničke]], [[rdeče krvničke]] in [[krvne ploščice]]. Pri MPN nastaja preveč določenih celic mieloične vrste, odvisno od vrste bolezni: pri kronični mieloični levkemiji so preveč namnoženi [[Granulocit|granulociti]] (vrsta belih krvničk), pri kronični nevtrofilni levkemiji [[Nevtrofilec|nevtrofilci]] (vrsta belih krvničk), pri pravi policitemiji zlasti rdeče krvničke, pri primarni mielofibrozi nastajajo nenormalne matične celice v kostnem mozgu, ki se vnamejo in tvorijo  zabrazgotinjeno tkivo, pri esencialni trombocitopeniji nastajajo številne nenormalne krvne ploščice, pri kronični eozinofilni levkemiji pa [[eozinofilci]] (vrsta belih krvničk). Kadar gre za mieloproliferativno bolezen, ki je ni mogoče razvrstiti v nobeno omenjeno vrsto, gre za t. i. nerazvrščeno mieloproliferativno novotvorbo, pri kateri so lahko prisotne povečane koncentracije različnih celic mieloične vrste.<ref name=clevelandclinic>{{Navedi splet|url=https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24144-myeloproliferative-neoplasms|title=Myeloproliferative Neoplasms|date=9. 1. 2022|accessdate=29. 7. 2023|publisher=Cleveland Clinic}}</ref>

== Simptomi ==
Številni bolniki nimajo posebnih [[simptom]]ov in pri njih bolezen naključno diagnosticirajo pri pregledu krvi zaradi drugih razlogov, na primer med rutinskimi pregledi.<ref name=cancerresearchuk/> Ob napredovanju bolezni se lahko pojavi povečanje [[vranica|vranice]] oziroma [[splenomegalija]], ki jo lahko bolnik občuti kot polnost, pritisk ali neprijetnost pod levimi rebri, kjer se vranica nahaja. Splenomegalija je skupen bolezenski znak različnih mieloproliferativnih novitvorb, vendar se redkeje pojavlja pri esencialni trombocitopeniji. Drugi znaki in simptomi se med različnimi vrstami mieloproliferativnih novotvorb razlikujejo.<ref name=clevelandclinic/>

Pri kronično mieloični levkemiji in kronični nevtrofilni levkemiji se lahko pojavijo na primer [[bolečina v kosteh|bolečine v kosteh]], [[nočno potenje]], [[izguba telesne teže]], [[vročina]], utrujenost, nagnjenost h krvavitvam in izguba teka.<ref name=clevelandclinic/>

Pri pravi policitemiji se lahko pojavljajo [[glavobol]], težave z vidom (na primer [[dvojni vid]]), občutek polnosti v trebuhu, pordelost obraza, slabotnost, [[omotica]], izguba telesne teže in [[srbenje]] ob izpostavljenosti kože topli oziroma vroči vodi.<ref>{{Navedi splet|url=https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/chronic-treatment-pdq|title=Chronic Myeloproliferative Neoplasms Treatment (PDQ®)–Patient Version|date=11. 1. 2023|accessdate=5. 8. 2023|publisher=National Cancer Institute}}</ref>

Primarno mielofibrozo pogosto spremljajo utrujenost, nočno potenje, nizka vročina, hiter občutek sitosti, izguba telesne teže, občutek polnosti ali neprijetnosti v trebuhu, [[disurija]], [[hematurija]] (kri v seču), krvavitve v prebavila ter bolečine v sklepih in kosteh.<ref name=ncbi/>

Tudi pri esencialni trombocitemiji je nabor možnih simptomov širok, najpogosteje pa jo spremlja utrujenost.<ref>{{Navedi revijo|last=Accurso|first=Vincenzo s sod.|date=2020|title=The Essential Thrombocythemia in 2020: What We Know and Where We Still Have to Dig Deep|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7780200/|magazine=Clin Med Insights Blood Disord|issue=13|doi=10.1177/2634853520978210|pmid=33447121|access-date=6. 8. 2023}}</ref> Lahko se pojavljajo krvavitve, na primer iz nosu, v ustih, prebavilih … Bolniki lahko opažajo modrice po telesu. Kri se lahko pojavi tudi v seču. <ref name=clevelandclinic/>

Kronična eozinofilna levkemija se najpogosteje kaže z [[izpuščaj]]em. Druga simptoma sta še blaga vročina in utrujenost. Simptomi so tudi odvisni od tega, kateri deli telesa so prizadeti z visokimi ravnmi eozinofilcev.<ref name=clevelandclinic/>

== Sklici ==
{{sklici}}

{{normativna kontrola}}
[[Kategorija:Bolezni krvi]]
[[Kategorija:Hematološke neoplazme]]