Pojdi na vsebino

Presejanje novorojenčkov

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Presejanje novorojenčkov
MeSHD015997
MedlinePlus007257

Presejenje novorojenčkov je preventivni javnozdravstveni ukrep presejanja oziroma množičnih preiskav novorojenčkov za zgodnje odkrivanje bolezni in hitro ukrepanje, z namenom, da bi imeli bolezen pod nadzorom.[1][2] Omogoča odkrivanje motenj v zgodnjem življenju, še preden se pojavijo klinični znaki. Zgodnja diagnoza in terapevtski posegi močno izboljšajo izid pri otrocih, pri katerih so odkrite te bolezni.[1] Praviloma se opravlja 48 do 72 ur po rojstvu.[3] Obseg presejalnih testov, ki se opravijo pri novorojenčkih, se med posameznimi državami razlikuje.[3] V Sloveniji je nacionalni program presejanja novorojenčkov celovit sistem, ki vključuje preglede, meritve in testiranja novorojenčka, med presejanje pa sodijo naslednje preiskave novoroječkov:[4]

Zgodovina

[uredi | uredi kodo]

Presejanje novorojenčkov na prirojene bolezni se je začelo s testiranjem na fenilketonurijo. Velike zasluge za uvedbo testiranja na fenilketonurijo se pripisujejo Robertu Guthrieju, ki je pionir razvoja najzgodnejšega testa presejanja za fenilketonurijo v poznih šestdesetih letih prejšnjega stoletja z uporabo bakterijskega inhibicijskega testa (BIA) za merjenje ravni fenilalanina v vzorcih krvi, pridobljenih z zbadanjem pete novorojenčka drugi dan življenja na filtrnem papirju.[5] Prirojeni hipotiroidizem je bila druga bolezen, za katero se je presejanje razširilo v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja.[6] Guthrie in sodelavci so razvili tudi bakterijske inhibicijske teste za odkrivanje bolezni javorjevega sirupa v seču in klasične galaktozemije.[7] Razvoj presejanja s tandemsko masno spektrometrijo (MS/MS) v zgodnjih devetdesetih letih prejšnjega stoletja je privedel do velikega širjenja potencialno zaznavnih prirojenih presnovnih bolezni, ki jih je mogoče prepoznati po značilnih vzorcih aminokislin in acilkarnitinov.[8] V mnogih regijah so Guthriejev test s filtrirnimi lističi nadomestili testi na osnovi MS/MS, vendar se filtrni lističi, ki jih je razvil Guthrier, še vedno uporabljajo po vsem svetu, kar je omogočilo presejanje milijonov dojenčkov po vsem svetu vsako leto.[9]

Presejenje novorojenčkov v Sloveniji

[uredi | uredi kodo]

Ultrazvočni pregled kolkov

[uredi | uredi kodo]

Ultrazvočni pregled kolkov je preiskava, ki jo opravljamo pri vseh dojenčkih v starosti dveh mesecev. Če obstaja zdravstvena indikacija, se lahko naredi tudi prej.[10] Takoj po rojstvu je ultrazvočni pregled kolkov obvezen v primeru poroda v medenični vstavi, displazije kolka pri starših ali sorojencih ali prisotnih prirojenih nepravilnostih spodnjih okončin.[11] Pregled je namenjen zgodnjemu odkrivanju anomalij kolkov. Preiskavo opravljajo specilisti pediatri.[10]

Presejanje na prirojeno okvaro sluha

[uredi | uredi kodo]

Presejanje novorojenčkov na prirojeno okvaro sluha je v Sloveniji zakonsko obvezno za vse novorojenčke od leta 2005.[12] Presejalni pregled sluha se izvaja po metodi prehodnega vzbujenega zvočnega sevanja ušesa (TEOAE), ko je otrok star vsaj 48 ur.[13] V zunanji sluhovod se novorojenčku vstavi sonda, ki iz čutnic notranjega ušesa (Cortijevega organa) izvablja signale in jih posname. Aparat pokaže, ali je posnetek ustrezen.[14]

Presejalno testiranje na prirojene presnovne bolezni

[uredi | uredi kodo]

Presejalno testiranje novorojenčkov na prirojene presnovne bolezni se je v Sloveniji začelo že leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 se je program razširil še na prirojeni (kongenitalni) hipotiroidizem (KH).[15][16] Leta 2019 se je začelo presejati na skupno 17 prirojenih presnovnih bolezni. Leta 2024 so v nabor presejanja novorojenčkov dodali še teste na težke prirojene okvare imunosti (TPOI), spinalno mišično atrofijo (SMA),[16] cistično fibrozo in prirojeno adrenalno hiperplazijo.[17]

Sklici

[uredi | uredi kodo]
  1. 1 2 Bamforth, F. (1. januar 2012). Pawliszyn, Janusz (ur.). 3.09 - Newborn Screening of Genetic Diseases. Oxford: Academic Press. str. 189–210. doi:10.1016/B978-0-12-381373-2.00073-9. ISBN 978-0-12-381374-9.
  2. ↑ https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5534648/presejanje?query=presejanje&SearchIn=All, Slovenski medicinske e-slovar, vpogled: 12. 8. 2026.
  3. 1 2 »Drugi presejalni testi in ukrepi pri novorojenčkih«. www.perinatologija.si. 21. april 2022. Pridobljeno 12. avgusta 2026.
  4. ↑ »Presejalna testiranja ob rojstvu«. www.redkebolezni.si. Pridobljeno 12. avgusta 2026.
  5. ↑ Clague A, Thomas A (januar 2002). »Neonatal biochemical screening for disease«. Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 315 (1–2): 99–110. doi:10.1016/S0009-8981(01)00716-1. PMID 11728413.
  6. ↑ Klein AH, Agustin AV, Foley TP (julij 1974). »Successful laboratory screening for congenital hypothyroidism«. Lancet. 2 (7872): 77–79. doi:10.1016/S0140-6736(74)91637-7. PMID 4137217.
  7. ↑ Koch J (1997). Robert Guthrie: The PKU Story. Hope Publishing House. str. 47–48. ISBN 978-0-932727-91-6.
  8. ↑ Chace DH, Kalas TA, Naylor EW (november 2003). »Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns«. Clinical Chemistry. 49 (11): 1797–1817. doi:10.1373/clinchem.2003.022178. PMID 14578311.
  9. ↑ Chace DH, Hannon WH (marec 2016). »Filter Paper as a Blood Sample Collection Device for Newborn Screening«. Clinical Chemistry. 62 (3): 423–425. doi:10.1373/clinchem.2015.252007. PMID 26797689.
  10. 1 2 »Ultrazvočni pregled kolkov pri dojenčkih«. www.zd-lj.si. Pridobljeno 12. avgusta 2026.
  11. ↑ »Obravnava novorojenčka po rojstvu« (PDF). www.neonatalnasekcija.zzp.si. Pridobljeno 12. avgusta 2026.
  12. ↑ »Presejanje novorojenčkov na prirojeno okvaro sluha v Sloveniji - Zapisnik strokovnega sestanka Neonatalne sekcije z dne 21. 11. 2025« (PDF). www.neonatalnasekcija.zzp.si. Pridobljeno 12. avgusta 2026.
  13. ↑ Pravilnik o spremembah in dopolnitvah pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni Uradni list RS, št. 31/05.
  14. ↑ »Zgodnje odkrivanje okvare sluha pri novorojenčkih«. www.bolnisnica-po.si. Pridobljeno 12. avgusta 2026.
  15. ↑ Šmon, Andraž; Grošelj, Urh; Žerjav Tanšek, Mojca; Biček, Ajda; Oblak, Adrijana; Zupančič, Mirjana; Kržišnik, Ciril; Repič Lampret, Barbka; Murko, Simona (1. marec 2015). »Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji«. Slovenian Journal of Public Health (v angleščini). Vol. 54, št. 2. str. 86–90. doi:10.1515/sjph-2015-0013. ISSN 1854-2476. PMC 4820172. PMID 27646913.
  16. 1 2 »Zgodovina presejalnega testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni v Sloveniji«. www.redkebolezni.si. Pridobljeno 12. avgusta 2026.
  17. ↑ Pravilnik o spremembi Pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni, Uradni list RS, št. 18/24.
Pridobljeno iz »https://sl.wikipedia.org/w/index.php?title=Presejanje_novorojenčkov&oldid=6753283«