Predloga:Izbrano/48. teden 2010

Kayser-Fleischerjev obroč okrog šarenice pri bolniku z Wilsonovo boleznijo

Wilsonova bolezen ali hepatolentikularna degeneracija je dedna presnovna motnja, ki se deduje avtosomno recesivno, značilnost bolezni pa je kopičenje bakra (Cu) v tkivih. Vzrok bolezni je mutacija gena ATP7B. En okvarjeni alel se nahaja pri enem človeku na 100 ljudi, pri katerem se sicer ne razvije bolezen, vendar je prenašalec. Incidenca bolezni je od 1–4 primerov na 100.000 ljudi.

Bolezen se izraža v obliki nevroloških in duševnih motenj ter okvare jeter. Simptomi se pojavijo povečini med 6. in 20. letom starosti. Zdravljenje vključuje v glavnem aplikacijo zdravil, ki zavirajo privzem bakra ali pospešijo odstranjevanje presežkov bakra iz telesa, kljub temu pa je občasno potrebna presaditev (transplantacija) jeter. Preberite več ...