Downov sindrom: Razlika med redakcijama

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Pregledujte zgodovino interaktivno
← Starejše urejanjeNovejše urejanje →
Izbrisana vsebina Dodana vsebina
VizualnoVikibesedilo
m vrnitev sprememb uporabnika 193.95.248.211 (pogovor) na zadnje urejanje uporabnika Prof. dr.nejc
Marko3 (pogovor | prispevki)
20.242 urejanj
Brez povzetka urejanja
Vrstica 15: Vrstica 15:
| MeshID = D004314
| MeshID = D004314
}}
}}
'''Downov sindrom''' ali Trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. [[kromosom]]. Upočasnjeni razvoj je posledica [[kromosom]]ske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek [[mejoza|mejoze]]. 95 % primerov Downovega sindroma je posledica trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom [[John Langdon Down]], ki je leta 1866 ta [[sindrom]] prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959. Z Downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).
'''Downov sindrom''' ali '''trisomija 21''' je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. [[kromosom]]. Upočasnjeni razvoj je posledica [[kromosom]]ske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek [[mejoza|mejoze]]. 95 % primerov downovega sindroma je posledica trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom [[John Langdon Down]], ki je leta 1866 ta [[sindrom]] prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959. Z downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).


Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno - lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda' - na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.
Ljudje z downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno – lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda' – na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.


== Znaki ==
== Znaki ==
* sploščena [[lobanja]]
* sploščena [[lobanja]]
* kratek nos, prsti
* kratek nos, prsti
* [[epikantus]] (navpična očesna guba) - daje značilni videz oči
* [[epikantus]] (navpična očesna guba) – daje značilni videz oči
* velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
* velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
* ena prečna brazda na roki namesto dveh
* ena prečna brazda na roki namesto dveh
Vrstica 29: Vrstica 29:


== Pojavnost ==
== Pojavnost ==
[[Pojavnost]] bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh [[rasa]]h. Verjetnost, da bo [[otrok]] imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30. <ref>http://www.emedicinehealth.com/down_syndrome/page2_em.htm</ref> <ref>http://www.marchofdimes.com/Pregnancy/trying_after35.html</ref>
[[Pojavnost]] bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh [[rasa]]h. Verjetnost, da bo [[otrok]] imel downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30. <ref>http://www.emedicinehealth.com/down_syndrome/page2_em.htm</ref> <ref>http://www.marchofdimes.com/Pregnancy/trying_after35.html</ref>
Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v oogenezi starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.
Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v [[oogeneza|oogenezi]] starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.


== Genetika ==
== Genetika ==
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu, lahko v celoti (trisomija 21) ali delno (translokacija). Običajen človeški kariotip je 46XX (ženska) oziroma 46XY (moški).
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu, lahko v celoti (trisomija 21) ali delno (translokacija). Običajen človeški [[kariotip]] je 46XX (ženska) oziroma 46XY (moški).


'''Trisomija 21'''<br />
'''Trisomija 21'''<br />
(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21). Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima gameta zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov, namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto s 46, ima tri kopije 21. kromosoma.
(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21). Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima [[gameta]] zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto s 46, ima namreč tri kopije 21. kromosoma.


'''Mozaicizem'''<br />
'''Mozaicizem'''<br />
Trisomija 21 po navadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred spočetjem. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem Downovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek (1-2 %).
Trisomija 21 po navadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred spočetjem. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem downovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek (1–2 %).


'''Robertsonova translokacija'''<br />
'''Robertsonova translokacija'''<br />
Robertsonova translokacija je poseben tip kromosomske nenormalnosti. Povzročita jo dva individualna kromosoma, ki se združita in tvorita nov združen kromosom, ki ga imenujemo translokacija. Samo določeni koromosomi lahko tvorijo Robertsonovo translokacijo - to so 13., 14., 15., 21. in 22. Če je 21. kromosom vpleten v tvorbo translokacije, lahlo to povzroči Downov sindrom.<ref>http://downsyndrome.about.com/od/downsyndromeglossary/g/roberttrans_ro.htm</ref>
Robertsonova translokacija je poseben tip kromosomske nenormalnosti. Povzročita jo dva individualna kromosoma, ki se združita in tvorita nov združen kromosom, ki ga imenujemo translokacija. Samo določeni kromosomi lahko tvorijo Robertsonovo translokacijo – to so 13., 14., 15., 21. in 22. Če je v tvorbo translokacije vpleten 21. kromosom, lahko to povzroči downov sindrom.<ref>http://downsyndrome.about.com/od/downsyndromeglossary/g/roberttrans_ro.htm</ref>


'''Duplikacija dela 21.kromosoma'''
'''Duplikacija dela 21.kromosoma'''


== Smehljanje pri dojenčkih z Downovim sindromom ==
== Smehljanje pri dojenčkih z Downovim sindromom ==
Dojenčki (v raziskavi stari 3 do 13 mesecev) se ne glede na pojavnost trisomije pogosteje smehljajo v spontani interakciji z materjo kot pa v situaciji, ko imajo matere nepremičen obraz in se ne odzivajo otroku. Poleg tega otroci začenjajo sekvence smehljanja bolj pogosto, kot si mislimo. To kaže na podobnosti v emocionalnih interakcijah pri otrocih z in brez Downovega sindroma, torej so nekateri vidiki odnosa mati - otrok univerzalni. Vendar pa se razlike v pojavnosti nasmeha med otroci z in brez sindroma večajo po starosti šestih mesecev, ko se dojenčki brez sindroma bolj pogosto smehljajo.<ref> Carvajal, F.,
Dojenčki (v raziskavi stari 3 do 13 mesecev) se ne glede na pojavnost trisomije pogosteje smehljajo v spontani interakciji z materjo kot pa v situaciji, ko imajo matere nepremičen obraz in se ne odzivajo otroku. Poleg tega otroci začenjajo sekvence smehljanja bolj pogosto, kot si mislimo. To kaže na podobnosti v emocionalnih interakcijah pri otrocih z downovim sindromom in brez njega, torej so nekateri vidiki odnosa med materjo in otrokom univerzalni. Vendar pa se razlike v pojavnosti nasmeha med otroci s sindromom in tistimi brez njega večajo po starosti šestih mesecev, ko se dojenčki brez sindroma pogosteje smehljajo.<ref> Carvajal, F.,
Iglesias, J. (1997). Mother and infant smiling exchanges during face-to-face
Iglesias, J. (1997). Mother and infant smiling exchanges during face-to-face
interaction in infants with and
interaction in infants with and
without Down sindrome. ''Dev psychobiol, 31''(4),
without Down sindrome. ''Dev psychobiol, 31''(4),
277—286. </ref>
277—286. </ref>

== Viri ==
== Viri ==
{{opombe}}
{{opombe}}

Redakcija: 18:00, 17. februar 2016

Za rumeno (mongolidno) raso glej Rumena (mongolidna) rasa.
Downov sindrom
Slika:Drill.jpg
Deček z Downovim sindromom.
Specialnostmedicinska genetika, nevrologija uredi v wikpodatkih
Pogostost0,1%
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10Q90
MKB-9758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
MeSHD004314

Downov sindrom ali trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze. 95 % primerov downovega sindroma je posledica trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom John Langdon Down, ki je leta 1866 ta sindrom prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959. Z downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).

Ljudje z downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno – lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda' – na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.

Znaki

  • sploščena lobanja
  • kratek nos, prsti
  • epikantus (navpična očesna guba) – daje značilni videz oči
  • velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
  • ena prečna brazda na roki namesto dveh
  • hipertelorizem (širši razmik med očmi)
  • hipotonija - nizek mišični tonus

Pojavnost

Pojavnost bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh rasah. Verjetnost, da bo otrok imel downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30. [1] [2] Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v oogenezi starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.

Genetika

Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu, lahko v celoti (trisomija 21) ali delno (translokacija). Običajen človeški kariotip je 46XX (ženska) oziroma 46XY (moški).

Trisomija 21
(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21). Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima gameta zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto s 46, ima namreč tri kopije 21. kromosoma.

Mozaicizem
Trisomija 21 po navadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred spočetjem. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem downovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek (1–2 %).

Robertsonova translokacija
Robertsonova translokacija je poseben tip kromosomske nenormalnosti. Povzročita jo dva individualna kromosoma, ki se združita in tvorita nov združen kromosom, ki ga imenujemo translokacija. Samo določeni kromosomi lahko tvorijo Robertsonovo translokacijo – to so 13., 14., 15., 21. in 22. Če je v tvorbo translokacije vpleten 21. kromosom, lahko to povzroči downov sindrom.[3]

Duplikacija dela 21.kromosoma

Smehljanje pri dojenčkih z Downovim sindromom

Dojenčki (v raziskavi stari 3 do 13 mesecev) se ne glede na pojavnost trisomije pogosteje smehljajo v spontani interakciji z materjo kot pa v situaciji, ko imajo matere nepremičen obraz in se ne odzivajo otroku. Poleg tega otroci začenjajo sekvence smehljanja bolj pogosto, kot si mislimo. To kaže na podobnosti v emocionalnih interakcijah pri otrocih z downovim sindromom in brez njega, torej so nekateri vidiki odnosa med materjo in otrokom univerzalni. Vendar pa se razlike v pojavnosti nasmeha med otroci s sindromom in tistimi brez njega večajo po starosti šestih mesecev, ko se dojenčki brez sindroma pogosteje smehljajo.[4]

Viri

  1. ↑ http://www.emedicinehealth.com/down_syndrome/page2_em.htm
  2. ↑ http://www.marchofdimes.com/Pregnancy/trying_after35.html
  3. ↑ http://downsyndrome.about.com/od/downsyndromeglossary/g/roberttrans_ro.htm
  4. ↑ Carvajal, F., Iglesias, J. (1997). Mother and infant smiling exchanges during face-to-face interaction in infants with and without Down sindrome. Dev psychobiol, 31(4), 277—286.
Stub icon

Ta medicinski članek je škrbina. Pomagajte Wikipediji in ga razširite.

Pridobljeno iz »https://sl.wikipedia.org/w/index.php?title=Downov_sindrom&oldid=4575842«