Downov sindrom

Za rumeno (mongolidno) raso glej Rumena (mongolidna) rasa.

Downov sindrom
Slika:Drill.jpg
Deček z Downovim sindromom.
Specialnost	medicinska genetika, nevrologija
Pogostost	0,1%
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10	Q90
MKB-9	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
MeSH	D004314

Downov sindrom ali Trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze. 95 % primerov Downovega sindroma je posledica trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom John Langdon Down, ki je leta 1866 ta sindrom prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959. Z Downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).

Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno - lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda' - na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.

Znaki

• sploščena lobanja
• kratek nos, prsti
• epikantus (navpična očesna guba) - daje značilni videz oči
• velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
• ena prečna brazda na roki namesto dveh
• hipertelorizem (širši razmik med očmi)
• hipotonija - nizek mišični tonus
• možne motnje v duševnem razvoju(MDR)-po navadi lažje(IQ 50-70) ali zmerne(IQ 35-50). Zmotno mišljenje je, da imajo vsi posamezniki z Downovim sindromom motnje v duševnem razvoju.

Pojavnost

Pojavnost bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh rasah. Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30. Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v oogenezi starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.

Genetika

Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu, lahko v celoti (trisomija 21) ali delno (translokacija). Običajen človeški kariotip je 46XX (moški) oziroma 46XY (ženska).

Trisomija 21
(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21). Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima gameta zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov, namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto s 46, ima tri kopije 21. kromosoma.

Mozaicizem
Trisomija 21 po navadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred spočetjem. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem Downovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek (1-2 %).

Robertsonova translokacija
Robertsonova translokacija je poseben tip kromosomske nenormalnosti. Povzročita jo dva individualna kromosoma, ki se združita in tvorita nov združen kromosom, ki ga imenujemo translokacija. Samo določeni koromosomi lahko tvorijo Robertsonovo translokacijo - to so 13., 14., 15., 21. in 22. Če je 21. kromosom vpleten v tvorbo translokacije, lahlo to povzroči Downov sindrom.

Duplikacija dela 21.kromosoma