Fenilketonurija: Razlika med redakcijama

Fenilketonurija
Fenilketonurija
Specialnost	endokrinologija
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10	E70.0
MKB-9	270.1
OMIM	261600 261630
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	ped/1787 derm/712
MeSH	D010661

Pregledujte zgodovino interaktivno

← Starejše urejanje Novejše urejanje →

Izbrisana vsebina Dodana vsebina

VizualnoVikibesedilo

Znotrajvrstično

Redakcija: 16:58, 30. april 2012

Fenilketonurija (okrajšano PKU) je dedna presnovna bolezen, ki jo povzroči mutacija gena za encim fenilalanin hidroksilazo (PAH). Okvara tega encima prepreči ali zmanjša pretvorbo aminokisline fenilalanin v tirozin, zato se fenilalanin kopiči v telesu, kar povzroči možganske okvare. Gen za PAH se pri človeku nahaja na 12. kromosomu in se deduje avtosomno recesivno - oseba z enim okvarjenim alelom je prenašalec, pri bolniku z izraženo fenilketonurijo pa sta okvarjena oba alela. Opisanih je že več kot 400 različnih kvarnih mutacij, ki lahko namesto fenilketonurije povzročijo manj hudo hiperfenilalaninemijo (če je aktivnost encima samo zmanjšana in je torej kopičenje fenilalanina manjše). V redkih primerih povzroči fenilketonurijo okvara gena za molekulo tetrahidrobiopterin, ki je kofaktor, nujen za delovanje encima PAH.

Bolezen zaznamo z merjenjem koncentracije PAH v krvi, v razvitih državah se ta presejalni test rutinsko opravlja pri novorojenčkih. Bolniki morajo vse življenje držati strogo dieto brez hranil, ki vsebujejo veliko fenilalanina (meso, jajca, oreški, plodovi stročnic, mleko in mlečni izdelki idr.) in redno spremljati nivo fenilalanina v krvi. Posebej morajo biti na nivo fenilalanina pozorne nosečnice, saj ta aminokislina prehaja v posteljico in lahko škodi razvoju živčevja pri zarodku, četudi je sam zgolj prenašalec.

Delež obolelih se med državami zelo razlikuje.

Zunanje povezave

Društvo za fenilketonurijo Slovenije

Ta medicinski članek je škrbina. Pomagajte Wikipediji in ga razširite.

@@ Vrstica 1: / Vrstica 1: @@
-{{slog}}
 {{Infopolje Bolezen
 | Name           = Fenilketonurija
@@ Vrstica 16: / Vrstica 15: @@
 | MeshID         = D010661
 }}
+'''Fenilketonurija''' (okrajšano '''PKU''') je [[dedna bolezen|dedna]] [[presnovna bolezen]], ki jo povzroči [[mutacija]] [[gen]]a za encim [[fenilalanin hidroksilaza|fenilalanin hidroksilazo]] (PAH). Okvara tega encima prepreči ali zmanjša pretvorbo aminokisline [[fenilalanin]] v [[tirozin]], zato se fenilalanin kopiči v telesu, kar povzroči [[možgani|možganske]] okvare. Gen za PAH se pri človeku nahaja na [[kromosom 12 (človeški)|12. kromosomu]] in se deduje avtosomno recesivno - oseba z enim okvarjenim [[alel]]om je prenašalec, pri bolniku z izraženo fenilketonurijo pa sta okvarjena oba alela. Opisanih je že več kot 400 različnih kvarnih mutacij, ki lahko namesto fenilketonurije povzročijo manj hudo hiperfenilalaninemijo (če je aktivnost encima samo zmanjšana in je torej kopičenje fenilalanina manjše). V redkih primerih povzroči fenilketonurijo okvara gena za molekulo [[tetrahidrobiopterin]], ki je [[kofaktor]], nujen za delovanje encima PAH.
-'''Fenilketonurija''' je [[bolezen]], ki jo uvrščamo v skupino prirojenih presnovnih motenju, pri katerih je motena presnova [[aminokislina|aminokisline]] [[fenilalanin]]. Vrednost fenilalanina je v krvi povišana in to stanje imenujemo hiperfenilalaninemija.
+Bolezen zaznamo z merjenjem koncentracije PAH v [[kri|krvi]], v razvitih državah se ta [[presejalni test]] rutinsko opravlja pri [[novorojenček|novorojenčkih]]. Bolniki morajo vse življenje držati strogo dieto brez hranil, ki vsebujejo veliko fenilalanina ([[meso]], [[jajce|jajca]], [[orešek|oreški]], [[strok|plodovi stročnic]], [[mleko]] in [[Mlečni izdelek|mlečni izdelki]] idr.) in redno spremljati nivo fenilalanina v krvi. Posebej morajo biti na nivo fenilalanina pozorne nosečnice, saj ta aminokislina prehaja v [[posteljica|posteljico]] in lahko škodi razvoju živčevja pri [[Zarodek|zarodku]], četudi je sam zgolj prenašalec.
-Vsa beljakovinska živila vsebujejo aminokislino fenilalanin (meso, jajca, mleko, žitarice ... ), zato jo v vsakdanji prehrani vnašamo v telo v velikih količini. Pri fenilketonuriji je okvarjen prav encim, ki posreduje spremembo fenilalanina v tirozin in to je encim fenilalanin hidroksilaza. Ker se finilalanin ne presnavlja, se kopiči v organizmu in dela nepopravljivo škodo možganom. Če pri otroku že takoj ob rojstvu ne izklučimo iz hrane večine naravnih beljakovin, se ne bo razvijal normalno.
+Delež obolelih se med državami zelo razlikuje.
-=== Fenilketonurija je dedna bolezen ===
-Če izberemo po naključju 50 ljudi je po izračunih eden izmed njih prenašalec te boleznito pomeni, da sam nima klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo stroge diete in je navidezno zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese to skrito bolezen na svoje potomstvo. Če sta oba starša po naključju prenašalca te skrite okvare in otrok sprejme od obeh spremenjen dedni zapis za encim fenilalanin hidroksilazo, se bo rodil novorojenec z fenilketonurijo.
-Pri bolezni fenilketonurija je encimska aktivnost lahko delno okvarjena ali popolnoma odsotna, zato je lahko strogost diete zelo različna. Dieto je potrebno uvesti vedno, kadar je vrednost fenilalanina v krvi višja od 0.4mmol/l. otroci z težjo obliko bolezni lahko dnevno pojedo le 5 – 10g beljakovin (npr.: če otrok poje en jogurt, potem tisti dan ne bi smel pojesti nobene hrane več, ki vsebuje beljakovine).
-=== Kaj povzročajo visoke vrednosti fenilalanina? ===
-Če otroku s klasično obliko fenilketonurije po rojstvu ni uvedena dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. Po dopolnjeni starosti dveh ali treh mesecev se po koži pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, glavica raste počasi, zobna sklenina je pomanjkljiva, zaznamo poseben vonj urina,otrok ne raste, se ne razvija ustrezno in pojavijo se krči. Bolezenske znake povzroča dalj časa trajajoča visoka vrednost fenilalanina v telesnih tekočinah. Moteno je delovanje možganov in s tem tudi številne miselne dejavnosti otroka, kot so: zaznavanje, pozornost, spomin, hitrost in začetek gibov… Ko pa so prisotne že vse navedene spremembe je za ukrepanje že prepozno. Uvedba diete v starosti nekaj mesecev, lahko izboljša otrokovo stanje in prepreči nadaljnje okvare, vendar pa ostanejo prisotne nepopravljive motnje v duševnem in telesnem razvoju.
-=== Odkrivanje bolezni===
-Odkriva se na osnovi presajalnega testa,katerega prvi poskusi so v Sloveniji bili izvedeni že leta 1967, uspešno pa so testirani vsi novorojenci od leta 1979. Tako sedaj vsakemu novorojencu 3. do 5. dan po rojstvu vzamejo kapljico krvi iz pete in na Kliniki za nuklearno medicino v Kliničnem centru Ljubljana v njej določijo vrednost fenilalanina. Če vrednost presega 0,12 mmol/l, se preiskava ponovi. Tak postopek omogoča, da je dieta urejena že v prvih 14 dneh po rojstvu, tako da visok fenilalanin v krvi še ne naredi škode otroku.
-== Zdravljenje ==
-Za enkrat ne poznamo načina ali zdravila, s katerim bi pozdravili ali nadomestili vlogo delovanja encima fenilalanin hidroksilaze, zato je edini način zdravljenja pravilno sestavljena dieta, ki pa se mora izvajati dosledno celo življenje, najbolj pa so pomembna prva leta življenja.
-== Dieta ==
-Cilj uspešne diete pri zdravljenju fenilketonurije je dosežen, če otrok dnevno zaužije toliko fenilalanina, da zadosti osnovne potrebe organizma, ob enem pa ne preseže količine, ki bi dvignila nivo fenilalanina v telesnih tekočinah nad zaželeno ravnijo 0.4 mmol/l. koliko fenilalanina otrok sme dnevno zaužiti pa je odvisno od otrokove starosti, telesne teže, stopnje hiperfenilanemije in od drugih spremljajočih bolezni. Uživajo lahko sadje in zelenjavo pa še to vsakodnevno stehtano in preračunano glede na vrednost fenilalanina. Energijo za življenje ti otroci in odrasli dobivajo iz posebno nizko beljakovinskih proizvodov, katerih priprava in proizvodnja je zelo zahtevna in draga. Starši morajo to hrano kupovati sami, večinoma je iz uvoza, kar še dodatno podraži hrano bolnikov z fenilketonurijo.
-== Preparati ==
-Ker človeško telo ne more delovati brez beljakovin, ki jih običajno dobimo z običajno prehrano, morajo vsi otroci s fenilketonurijo ob dieti dnevno zaužiti še poseben beljakovinski preparat, ki vsebuje vse pomembne sestavne dele beljakovin razen fenilalanina, ki je odstranjen. Brez tega dodatka ne bi rasli in se normalno razvijali.
-== Značilnosti otrok senilketonurijo ==
-Otroci so svetlolasi, modrooki, svetle polti. Ob strogi dieti se otroci normalno razvijejo in so uspešni v šoli. Če pa je vrednost fenilalanina ob neupoštevanju diete visoka, se vedenjsko in čustveno spremenijo.
-== Fenilketonurija in nosečnost ==
-Bodoče mamice, ki imajo fenilketonurijo, morajo celotno nosečnost izvajati posebno strogo dieto, sicer bi povišane vrednosti fenilalanina hudo okvarile otroka v maternici. Z natančno dieto morajo začeti že pred zanositvijo.
-== Število obolelih ==
-V Sloveniji je približno 150 otrok s fenilketonurijo, ki so pod zdravstvenim nadzorom Pediatrične klinike v Ljubljani. Tu se jim redno kontrolira kri glede na vrednost fenilalanina, psihofizični razvoj in ustreznost same diete.
-=== Opombe in reference ===
-Vir so osebne izkušnje s to boleznijo, ki krepijo in podaju poseben značaj življenju. Več informacij o živilih bo možno dobiti tukaj [http://www.abask.net: ABASK splet].
 == Zunanje povezave ==
-* [http://www.abask.net: ABASK splet] {{ikona sl}}
+* [http://www.pku.si/index.htm Društvo za fenilketonurijo Slovenije]
+{{med-stub}}
 [[Kategorija:Genetske bolezni]]
 [[Kategorija:Presnovne motnje in bolezni]]