Downov sindrom

Za rumeno (mongolidno) raso glej Rumena (mongolidna) rasa.

Downov sindrom
Slika:Drill.jpg
Deček z Downovim sindromom.
Specialnost	medicinska genetika, nevrologija
Pogostost	0,1%
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10	Q90
MKB-9	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
MeSH	D004314

Downov sindrom ali Trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasneni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze. 95 % primerov Downovega sindroma je posledica Trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom John Langdon Down, ki je leta 1866 ta sindrom prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959.Z Downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).

Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno-lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda'-na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimatske motnje.

Simptomi

• sploščena lobanja
• kratek nos, prsti
• epikantus (navpična očesna guba) - daje značilni videz oči
• velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
• ena prečna brazda na roki namesto dveh
• hipotonija - nizek mišični tonus
• možne motnje v duševnem razvoju(MDR)-po navadi lažje(IQ 50-70) ali zmerne(IQ 35-50). Zmotno mišljenje je, da imajo vsi posamezniki z Downovim sindromom motnje v duševnem razvoju.

Pojavnost

Pojavnost bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh rasah. Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30. Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v oogenezi starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.

Genetika

Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21.kromosomu, lahko v celoti(trisomija 21) ali delno(translokacija). Običajen človeški kariotip je 46XX oziroma 46XY.

Trisomija 21

(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21).Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima gameta zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov, namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto 46, ima tri kopije 21. kromosoma.

Mozaicizem

Trisomija 21 po navadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred koncepcijo. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem Downovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek(1-2 %).

Robertsonova translokacija

Duplikacija dela 21.kromosoma