Fenilketonurija

Fenilketonurija
Specialnost	endokrinologija
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10	E70.0
MKB-9	270.1
OMIM	261600 261630
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	ped/1787 derm/712
MeSH	D010661

Fenilketonurija je bolezen, ki jo uvrščamo v skupino prirojenih presnovnih motenju, pri katerih je motena presnova aminokisline fenilalanin. Vrednost fenilalanina je v krvi povišana in to stanje imenujemo hiperfenilalaninemija.

Vsa beljakovinska živila vsebujejo aminokislino fenilalanin (meso, jajca, mleko, žitarice ... ), zato jo v vsakdanji prehrani vnašamo v telo v velikih količini. Pri fenilketonuriji je okvarjen prav encim, ki posreduje spremembo fenilalanina v tirozin in to je encim fenilalanin hidroksilaza. Ker se finilalanin ne presnavlja, se kopiči v organizmu in dela nepopravljivo škodo možganom. Če pri otroku že takoj ob rojstvu ne izklučimo iz hrane večino naravnih beljakovin, se ne bo razvijal normalno.

Fenilketonurija je dedna bolezen

Če izberemo po naključju 50 ljudi je po izračunih eden izmed njih prenašalec te boleznito pomeni, da sam nima klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo stroge diete in je navidezno zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese to skrito bolezen na svoje potomstvo. Če sta oba starša po naključju prenašalca te skrite okvare in otrok sprejme od obeh spremenjen dedni zapis za encim fenilalanin hidroksilazo, se bo rodil novorojenec z fenilketonurijo.

Pri bolezni fenilketonurija je encimska aktivnost lahko delno okvarjena ali popolnoma odsotna, zato je lahko strogost diete zelo različna. Dieto je potrebno uvesti vedno, kadar je vrednost fenilalanina v krvi višja od 0.4mmol/l. otroci z težjo obliko bolezni lahko dnevno pojedo le 5 – 10g beljakovin (npr.: če otrok poje en jogurt, potem tisti dan ne bi smel pojesti nobene hrane več, ki vsebuje beljakovine).

Kaj povzročajo visoke vrednosti fenilalanina?

Če otroku s klasično obliko fenilketonurije po rojstvu ni uvedena dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. Po dopolnjeni starosti dveh ali treh mesecev se po koži pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, glavica raste počasi, zobna sklenina je pomanjkljiva, zaznamo poseben vonj urina,otrok ne raste, se ne razvija ustrezno in pojavijo se krči. Bolezenske znake povzroča dalj časa trajajoča visoka vrednost fenilalanina v telesnih tekočinah. Moteno je delovanje možganov in s tem tudi številne miselne dejavnosti otroka, kot so: zaznavanje, pozornost, spomin, hitrost in začetek gibov… Ko pa so prisotne že vse navedene spremembe je za ukrepanje že prepozno. Uvedba diete v starosti nekaj mesecev, lahko izboljša otrokovo stanje in prepreči nadaljnje okvare, vendar pa ostanejo prisotne nepopravljive motnje v duševnem in telesnem razvoju.

Odkrivanje bolezni

Odkriva se na osnovi presajalnega testa,katerega prvi poskusi so v Sloveniji bili izvedeni že leta 1967, uspešno pa so testirani vsi novorojenci od leta 1979. Tako sedaj vsakemu novorojencu 3. do 5. dan po rojstvu vzamejo kapljico krvi iz pete in na Kliniki za nuklearno medicino v Kliničnem centru Ljubljana v njej določijo vrednost fenilalanina. Če vrednost presega 0,12 mmol/l, se preiskava ponovi. Tak postopek omogoča, da je dieta urejena že v prvih 14 dneh po rojstvu, tako da visok fenilalanin v krvi še ne naredi škode otroku.

Zdravljenje

Za enkrat ne poznamo načina ali zdravila, s katerim bi pozdravili ali nadomestili vlogo delovanja encima fenilalanin hidroksilaze, zato je edini način zdravljenja pravilno sestavljena dieta, ki pa se mora izvajati dosledno celo življenje, najbolj pa so pomembna prva leta življenja.

Dieta

Cilj uspešne diete pri zdravljenju fenilketonurije je dosežen, če otrok dnevno zaužije toliko fenilalanina, da zadosti osnovne potrebe organizma, ob enem pa ne preseže količine, ki bi dvignila nivo fenilalanina v telesnih tekočinah nad zaželeno ravnijo 0.4 mmol/l. koliko fenilalanina otrok sme dnevno zaužiti pa je odvisno od otrokove starosti, telesne teže, stopnje hiperfenilanemije in od drugih spremljajočih bolezni. Uživajo lahko sadje in zelenjavo pa še to vsakodnevno stehtano in preračunano glede na vrednost fenilalanina. Energijo za življenje ti otroci in odrasli dobivajo iz posebno nizko beljakovinskih proizvodov, katerih priprava in proizvodnja je zelo zahtevna in draga. Starši morajo to hrano kupovati sami, večinoma je iz uvoza, kar še dodatno podraži hrano bolnikov z fenilketonurijo.

Preparati

Ker človeško telo ne more delovati brez beljakovin, ki jih običajno dobimo z običajno prehrano, morajo vsi otroci s fenilketonurijo ob dieti dnevno zaužiti še poseben beljakovinski preparat, ki vsebuje vse pomembne sestavne dele beljakovin razen fenilalanina, ki je odstranjen. Brez tega dodatka ne bi rasli in se normalno razvijali.

Značilnosti otrok senilketonurijo

Otroci so svetlolasi, modrooki, svetle polti. Ob strogi dieti se otroci normalno razvijejo in so uspešni v šoli. Če pa je vrednost fenilalanina ob neupoštevanju diete visoka, se vedenjsko in čustveno spremenijo.

Fenilketonurija in nosečnost

Bodoče mamice, ki imajo fenilketonurijo, morajo celotno nosečnost izvajati posebno strogo dieto, sicer bi povišane vrednosti fenilalanina hudo okvarile otroka v maternici. Z natančno dieto morajo začeti že pred zanositvijo.

Število obolelih

V Sloveniji je približno 150 otrok s fenilketonurijo, ki so pod zdravstvenim nadzorom Pediatrične klinike v Ljubljani. Tu se jim redno kontrolira kri glede na vrednost fenilalanina, psihofizični razvoj in ustreznost same diete.

Opombe in reference

Vir so osebne izkušnje s to boleznijo, ki krepijo in podaju poseben značaj življenju. Več informacij o živilih bo možno dobiti tukaj ABASK splet.

Zunanje povezave

• ABASK splet (slovensko)