Kromosom Filadelfija

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Shematski prikaz nastanka kromosoma Ph

Kromosom Filadelfija, tudi kromosom Philadelphia ali kromosom Ph, je akrocentrični kromosom 22, ki je izgubil del daljše ročice q, z njeno translokacijo na kromosom 9, najden pri bolniku s kronično mieloično levkemijo.[1] Kromosom je bil prvič opisan leta 1960 in nosi ime po mestu, kjer so ga odkrili.[2]

Posledica te kromosomske spremembe je zlitje dveh genov: gena BCR (s kromosoma 22) in gena ABL1 (s kromosoma 9).[3] Produkt translokacije je nov fuzijski onkogen oz. njegov produkt tirozinska kinaza BCR-ABL, ki vzdržuje aktivirano pot celične delitve.[2] Mutirana tirozin-kinaza (beljakovina BCR-ABL1), je odgovorna za razvoj kronične mieloične levkemije, saj vzdržuje stalno aktivacijo signalnih poti v celici, kar pospeši proliferacijo matičnih celic, moti dozorevanje in preprečuje apoptozo (celična smrt).[3]

Dokaz[uredi | uredi kodo]

Kromosom Philadelphia dokažemo v diagnostiki kronične mieloične levkemije s standardno citogenetsko preiskavo (kariotip) na vzorcu kostnega mozga, zliti gen BCR-ABL pa s potrditvijo za zliti gen BCR-ABL značilnega mRNA-prepisa z obratnim prepisovanjem in verižno reakcijo s polimerazo (RT-PCR) ali s fluorescenčno hibridizacijo in situ (FISH) v vzorcu periferne krvi ali kostnega mozga.[4]

Sklici[uredi | uredi kodo]

  1. http://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5523721/kromosom?query=kromosom, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 30. 12. 2013.
  2. 2,0 2,1 Bokal U., Južnič Šetina T. Kronična mieloična levkemija. ONKOLOGIJA / pregledi, leto XVI, št. 1, junij 2012: 10–13.
  3. 3,0 3,1 Pajič T., Marc J., Preložnik Zupan I. Kronična mieloična levkemija. Farmacevtski vestnik 2013; 64: 343–353.
  4. Pajič, Tadej, Preložnik-Zupan, Irena (2008). Smernice za odkrivanje in zdravljenje kronične mieloične levkemije. Zdravniški vestnik, letnik 77, številka 1, str. I-5-I-10.