Porfirija

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Skoči na: navigacija, iskanje
Porfirija
Klasifikacija in zunanji viri

Reakcija kože na sončno svetlobo pri eritropoetični porfiriji (EPP)
MKB-10 E80.0-E80.2
MKB-9 277.1
MedlinePlus 001208
MeSH C17.800.849.617

Porfiríja je dedna ali pridobljena motnja v presnovi porfirina z nenormalno zvečano tvorbo in izločanjem porfirinov oziroma njihovih predstopenj (prekurzorjev) in njihova zvišana koncentracija v krvi. Klinično se izražajo bodisi kot nevrološki zapleti bodisi kot kožna bolezen (lahko oboje skupaj).[1]

Genetsko ozadje[uredi | uredi kodo]

Z genetskega vidika so porfirije posledice mutacij genov, ki nosijo zapis za encime, vključene v biosintetsko pot hema od glicina do porfirinov. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je navadno za izražanje bolezni potrebno, da imata oba starša vsaj en okvarjen alel, osebe z enim okvarjenim alelom pa so prenašalci in se bolezen pri njih klinično ne izrazi. Incidenca bolezni je od 1 na 500 do 1 na 50.000 ljudi po svetu,[2] v ZDA 1 na 25.000 ljudi[1].

Porfirije lahko povzročijo tudi določeni prehrambeni ali okoljski dejavniki, npr. zastrupitev z živim srebrom (Hg) ali arzenom (As).[3]

Klinični simptomi in znaki[uredi | uredi kodo]

Ne glede na vzrok se določeni porfirini ali njihovi prekurzorji kopičijo v eritrocitih, telesnih tekočinah in jetrih. Glede na prevladujoče simptome lahko porfirije v splošnem razdelimo na akutne (nevrovisceralne) porfirije, ki se kažejo kot bolečina v trebuhu, nevropatija, avtonomno neravnovesje in psihoza, ter kožne porfirije, ki se kažejo kot lezije na koži zaradi občutljivosti na sončno svetlobo.[1]

Najpogostejši tip porfirije je akutna intermitentna porfirija, ki se kaže z napadi bolečin v trebuhu, gastrointestinalno disfunkcijo, nevrološkimi motnjami in zvečano količino δ-aminolevulinske kisline v urinu. Ena od znanih osebnosti, ki je bolehala za omenjenim tipom porfirije, je bil angleški kralj Jurij III. Angleški.[4]

Redki tip porfirije je kopičenje uroporfirinogena I, nenormalnega izomera protoporfirina, kar se kaže kot rdeče obarvan urin, anemija zaradi nezadostne sinteze hemoglobina, fluorescenca zob pod UV svetlobo ter nenormalna občutljivost kože na sončno svetlobo.[4] Glede na znake podobnih tipov bolezni so mnogi avtorji v svojih znanstvenih publikacijah povezali porfirijo z nastankom legend o vampirjih.[5]

Simptome večine tipov porfirij se lahko nadzoruje s spremembo prehrane (bogate z ogljikovimi hidrati) ali aplikacije hema oz. njegovih derivatov.

Etimologija in zgodovina[uredi | uredi kodo]

Izraz porfirija izhaja iz grške besede πορφύρα: porphyra, kar pomeni vijolično barvilo. Verjetno se nanaša na vijolično obarvanje iztrebka (fecesa) in seča (urina) med napadi.[6]

Čeprav se izvorni opis bolezni pripisuje Hipokratu, je na biokemijski ravni bolezen prvi pojasnil Felix Hoppe-Seyler leta 1874,[7] opisal pa jo je danski zdravnik Barend Stokvis leta 1889[8].

Opombe in sklici[uredi | uredi kodo]

  1. ^ 1,0 1,1 1,2 Kanwar, V.S. s sod. (2010). "Porphyria, Cutaneous". eMedicine. Pridobljeno 2011-03-12.
  2. ^ "Porphyria". Genetics Home Reference, 2009. Pridobljeno 2011-03-12.
  3. ^ Woods, J.S. (1995). "Porphyrin metabolism as indicator of metal exposure and toxicity". V: Toxicology of metals, biochemical aspects, vol. 115 (str. 19-52); urednika Goyer R.A. in Cherian M.G. Berlin: Springer.
  4. ^ 4,0 4,1 Nelson, Cox; str. 875.
  5. ^ Glej naslednje publikacije: Illis, L. (1964). »On Porphyria and the Aetiology of Werwolves«.; Garden, N. (1973). Vampires.; Dolphin, D. (1985). »Porphyria, Vampires, and Werewolves: The Aetiology of European Metamorphosis Legends«.
  6. ^ Lane, N. (2002-12-16). "Born to the purple: the story of porphyria". Scientific American. Pridobljeno dne 2011-03-12. 
  7. ^ Hoppe-Seyler, F. (1871). "Das Hämatin". Tubinger Med-Chem Untersuch 4: 523–33. 
  8. ^ Stokvis, B.J. (1989). "Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken". Ned Tijdschr Geneeskd 133 (51): 2562–70. PMID 2689889.  (v danščini)

Viri[uredi | uredi kodo]

  • Nelson, D.L. & Cox, M.M. (2008). Lehninger Principles of Biochemistry, 5. izdaja. NY: W.H. Freeman and Company, str. 875. ISBN 9781429208925