Nebulin
Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Nebulin je vezavni protein za aktin, ki se nahaja v izotropnem odseku sarkomere v skeletnih mišicah. Je dokaj veliki protein, sestavljen iz okoli 7.000 aminokislin, molekulska masa pa znaša od 600-900 kDa. Lahko veže tudi do 200 aktinskih monomerov. Glede na to, da je njegova dolžina sorazmerna z dolžino aktinskih filamentov, je domnevano, da nebulin določa dolžino aktinskih filamentov med nastajanjem sarkomer.[1][2] Druga, manjša izoforma nebulina, imenovana nebuleta, se nahaja v srčni mišiči.
Mutacije gena za nebulin lahko povzročijo nemalinsko miopatijo, avtosomno recesivno bolezen.[3]
Glej tudi [uredi]
Opombe in sklici [uredi]
- ^ McElhinny s sod. (2003). "Nebulin: the nebulous, multifunctional giant of striated muscle". Trends Cardiovasc. Med. 13 (5): 195–201. doi:10.1016/S1050-1738(03)00076-8. PMID 12837582.
- ^ Nelson, D.L. & Cox, M.M. (2008). Lehninger Principles of Biochemistry, 5. izdaja. NY: W.H. Freeman and Company, str. 177. ISBN 9781429208925
- ^ Pelin s sod. (1999). "Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy". Proc. Natl. Acad. Sci. USA 96 (5): 2305–10. doi:10.1073/pnas.96.5.2305. PMID 10051637.
 |
Ta biokemijski članek je škrbina. Pomagaj Wikipediji in ga razširi. |
