Kromosom Filadelfija

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Skoči na: navigacija, iskanje
Shematski prikaz nastanka kromosoma Ph

Kromosom Filadelfija, tudi kromosom Philadelphia ali kromosom Ph, je akrocentrični kromosom 22, ki je izgubil del daljše ročice q, z njeno translokacijo na kromosom 9, najden pri bolniku s kronično mieloično levkemijo.[1] Kromosom je bil prvič opisan leta 1960 in nosi ime po mestu, kjer so ga odkrili.[2]

Posledica te kromosomske spremembe je zlitje dveh genov: gena BCR (s kromosoma 22) in gena ABL1 (s kromosoma 9).[3] Produkt translokacije je nov fuzijski onkogen oz. njegov produkt tirozinska kinaza BCR-ABL, ki vzdržuje aktivirano pot celične delitve.[2] Mutirana tirozin-kinaza (beljakovina BCR-ABL1), je odgovorna za razvoj kronične mieloične levkemije, saj vzdržuje stalno aktivacijo signalnih poti v celici, kar pospeši proliferacijo matičnih celic, moti dozorevanje in preprečuje apoptozo (celična smrt).[3]

Dokaz[uredi | uredi kodo]

Kromosom Philadelphia dokažemo v diagnostiki kronične mieloične levkemije s standardno citogenetsko preiskavo (kariotip) na vzorcu kostnega mozga, zliti gen BCR-ABL pa s potrditvijo za zliti gen BCR-ABL značilnega mRNA-prepisa z obratnim prepisovanjem in verižno reakcijo s polimerazo (RT-PCR) ali s fluorescenčno hibridizacijo in situ (FISH) v vzorcu periferne krvi ali kostnega mozga.[4]

Sklici[uredi | uredi kodo]

  1. ^ http://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5523721/kromosom?query=kromosom, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 30. 12. 2013.
  2. ^ 2,0 2,1 Bokal U., Južnič Šetina T. Kronična mieloična levkemija. ONKOLOGIJA / pregledi, leto XVI, št. 1, junij 2012: 10–13.
  3. ^ 3,0 3,1 Pajič T., Marc J., Preložnik Zupan I. Kronična mieloična levkemija. Farmacevtski vestnik 2013; 64: 343–353.
  4. ^ Pajič, Tadej, Preložnik-Zupan, Irena (2008). Smernice za odkrivanje in zdravljenje kronične mieloične levkemije. Zdravniški vestnik, letnik 77, številka 1, str. I-5-I-10.