Ellis-van Creveldov sindrom

Iz Wikipedije, proste enciklopedije
Skoči na: navigacija, iskanje
Ellis–van Creveldov sindrom
Klasifikacija in zunanji viri

Polidaktilija pri Ellis–van Creveldovem sindromu
MKB-10 Q77.6
MKB-9 756.55
OMIM 225500
DiseasesDB 29309
MedlinePlus 001667
eMedicine ped/660
MeSH D004613

Ellis-van Creveldov sindrom je redka genetska bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno.[1] Gre predvsem za displazijo mišičnoskeletnega sistema, tj. nenormalno organizacijo celic v tkivih, in je posebna oblika pritlikavosti, za katero so značilni krajši udi in prsti.[1] Poleg tega so značilni polidaktilija (večprstnost) in razvojne nepravilnosti srca,[1] pojavljajo pa se tudi malformacije zapestnih kosti ter napake v izraščanju zob[2].

Genetsko ozadje[uredi | uredi kodo]

Dedovanje Ellis–van Creveldovega sindroma je avtosomno recesivno.

Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je navadno za izražanje bolezni potrebno, da imata oba starša vsaj en okvarjen alel, osebe z enim okvarjenim alelom pa so prenašalci.

Bolezen povzroča mutacija gena EVC kot tudi mutacija nehomolognega gena EVC2,[3] ki se nahajata na krajši ročici 4. kromosoma[2]. Funkcija normalnega gena še ni znana.[2]

Epidemiologija[uredi | uredi kodo]

V splošni svetovni populaciji je frekvenca okvarjenega alela (q) izjemno majhna, veliko pogosteje pa se pojavlja pri Amiših (q = 0,07), in sicer v okrožju Lancaster v Pensilvaniji, drugi največji skupnosti Amišev v ZDA.[1] Populacija Amišev namreč ne nastopa kot ena sama zaprta genetska skupnost, pač pa obstaja znotraj nje več skupnosti, v katerih obstajajo endogamne vezi (zakonske zveze znotraj socialne skupnosti), kar zmanjšuje kroženje genov. Posledica tega je, da so v skupnosti fiksirane določene lastnosti, med ostalim tudi patološke dednosti.[4]

Opombe in sklici[uredi | uredi kodo]

  1. ^ 1,0 1,1 1,2 1,3 Gelehrter, T.D. & Collins, F.S. (1990). Principles of Medical Genetics. Baltimore, Hong Kong, London, Sydney: Williams & Wilkins, str. 53. ISBN 0-683-03447-2
  2. ^ 2,0 2,1 2,2 "Ellis-van Creveld syndrome". Genes and Diseases. NCBI, 1998. Pridobljeno dne 2011-03-07.
  3. ^ Ruiz-Perez V.L., Ide S.E. in Strom T.M. s sod. (2000). "Mutations in a new gene in Ellis–van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis". Nat. Genet. 24 (3): 283–6. doi:10.1038/73508. PMID 10700184. 
  4. ^ Zlobec, V. (2004). Amiši: Primer verskega tradicionalizma (diplomsko delo). Ljubljana: Univerza v Ljubljani, Fakulteta za družbene vede. Pridobljeno dne 2011-03-07.