Ellis-van Creveldov sindrom
| Ellis–van Creveldov sindrom | |
|---|---|
 | |
| Polidaktilija pri Ellis–van Creveldovem sindromu | |
| Specialnost | medicinska genetika  |
| Klasifikacija in zunanji viri | |
| MKB-10 | Q77.6 |
| MKB-9 | 756.55 |
| OMIM | 225500 |
| DiseasesDB | 29309 |
| MedlinePlus | 001667 |
| eMedicine | ped/660 |
| MeSH | D004613 |
Ellis-van Creveldov sindrom je redka genetska bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno.[1] Gre predvsem za displazijo mišičnoskeletnega sistema, tj. nenormalno organizacijo celic v tkivih, in je posebna oblika pritlikavosti, za katero so značilni krajši udi in prsti.[1] Poleg tega so značilni polidaktilija (večprstnost) in razvojne nepravilnosti srca,[1] pojavljajo pa se tudi malformacije zapestnih kosti ter napake v izraščanju zob[2].
Genetsko ozadje[uredi | uredi kodo]
Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je navadno za izražanje bolezni potrebno, da imata oba starša vsaj en okvarjen alel, osebe z enim okvarjenim alelom pa so prenašalci.
Bolezen povzroča mutacija gena EVC kot tudi mutacija nehomolognega gena EVC2,[3] ki se nahajata na krajši ročici 4. kromosoma[2]. Funkcija normalnega gena še ni znana.[2]
Epidemiologija[uredi | uredi kodo]
V splošni svetovni populaciji je frekvenca okvarjenega alela (q) izjemno majhna, veliko pogosteje pa se pojavlja pri Amiših (q = 0,07), in sicer v okrožju Lancaster v Pensilvaniji, drugi največji skupnosti Amišev v ZDA.[1] Populacija Amišev namreč ne nastopa kot ena sama zaprta genetska skupnost, pač pa obstaja znotraj nje več skupnosti, v katerih obstajajo endogamne vezi (zakonske zveze znotraj socialne skupnosti), kar zmanjšuje kroženje genov. Posledica tega je, da so v skupnosti fiksirane določene lastnosti, med ostalim tudi patološke dednosti.[4]
Opombe in sklici[uredi | uredi kodo]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 Gelehrter, T.D.; Collins, F.S. (1990). Principles of Medical Genetics. Baltimore, Hong Kong, London, Sydney: Williams & Wilkins. str. 53. COBISS 852756. ISBN 0-683-03447-2.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 "Ellis-van Creveld syndrome". Genes and Diseases. NCBI, 1998. Pridobljeno dne 2011-03-07.
- ↑ Ruiz-Perez V.L., Ide S.E. in Strom T.M. s sod. (2000). »Mutations in a new gene in Ellis–van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis«. Nat. Genet. 24 (3): 283–6. doi:10.1038/73508. PMID 10700184.
- ↑ Zlobec, V. (2004). Amiši: Primer verskega tradicionalizma (diplomsko delo). Ljubljana: Univerza v Ljubljani, Fakulteta za družbene vede. Pridobljeno dne 2011-03-07.